Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal (RMFSL) 也被称为rmfsl，与发育性和癫痫性脑病14和小头畸形有关，其症状包括克隆、呼吸暂停和肌阵挛。与致命新生儿僵硬和多灶性发作综合征相关的基因是BRAT1（BRCA1相关ATM激活因子1）。相关组织包括舌和皮质，相关表型是视神经萎缩和小下颌。 RMFSL – Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal

疾病英文名：RMFSL – Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal
疾病分类：非罕见病
其他别名：Rmfsl Rigidity and Multifocal Seizure, Lethal Neonatal Syndrome
疾病简介：Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal (RMFSL) 也被称为rmfsl，与发育性和癫痫性脑病14和小头畸形有关，其症状包括克隆、呼吸暂停和肌阵挛。与致命新生儿僵硬和多灶性发作综合征相关的基因是BRAT1（BRCA1相关ATM激活因子1）。相关组织包括舌和皮质，相关表型是视神经萎缩和小下颌。
遗传模式：常染色体隐性遗传
发病时间：该疾病的发病时间暂不明确
发病率：该疾病的发病率暂未明确
相关基因：BRAT1
罹患RMFSL – Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal的每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的，即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素，并且给予个体化的医疗服务。因此，临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估，尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中，临床医生往往需要参考最新的医学研究和治疗标准，以量身定制适合每个患者的个性化治疗策略。
发病时间
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目前发现该病与BRAT1，相关基因
许多疾病的发生与基因突变存在着一定的关联，这些基因突变可能导致人体某些生理机能的失控或功能障碍。基因突变的不同类型，例如单核苷酸多态性（SNP）或拷贝数变异等，可能会引起不同的疾病。多项研究表明，常见疾病（如糖尿病、心脏病和多种癌症等）往往是由多个基因互相作用的结果。了解基因与疾病之间的关系可以促进针对某些疾病的治疗和预防研究。
靶点药物
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疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变，使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因，从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组，能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程，因此成为了研究疾病的理想模型。同时，通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记，也能够实现疾病信号物质的追踪，并揭示其在疾病发生、发展中的作用，为治疗提供新的思路。
相关疾病
该疾病无其它关联疾病
疾病数据库：MALACARD RGD002 OMIM 614498