Epm2a – EPM2A glucan phosphatase, laforin
大鼠基因 NCBI: 114005
糖原合成酶活性;磷酸酶活性;多糖结合活性。参与糖磷酸化;脱磷酸化;糖代谢过程。位于粗面内质网膜的胞质侧;树突;胞质内。是多糖体的一部分。在细胞质和细胞核中活跃。该基因的人类同源物与拉夫尔病和进行性肌阵挛性癫痫有关。与人类EPM2A(EPM2A葡聚糖磷酸酶,拉夫林)正交。[由基因组资源联盟,2022年4月提供]
直系基因
【小鼠】
Epm2a
【人类】
EPM2A
关于Epm2a
相关ID: NCBI 114005ENSEMBL ENSRNOG00000040242HGNC 71047UNIPROT Q91XQ2
转录本: 该基因目前发现存在2条转录本。
蛋白质: 该基因目前发现存在2种蛋白变体。
染色体: 该基因位于第1号染色体上。
外显子: 该基因目前发现拥有5个外显子。
基因长度: 该基因全长为118228个碱基。
物种序列对比
人类、小鼠和大鼠之间具有高度的基因相似性,因此它们是研究疾病和药物开发的重要动物模型。许多基因是同源的,也就是说它们在演化过程中起源于同一个祖先基因。通过研究人类、小鼠和大鼠之间的基因关系,研究人员可以开发有效的治疗策略,受益的是人类和动物。这些生物之间的基因相似性可以实现动物实验结果向人类应用的转化,从而改善疾病治疗和预防效果。
基因组位置