基因名称：ABL1 （ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase）
别名： ABL,JTK7,bcr/abl,c-ABL,c-ABL1,p150,v-abl
基因ID：25
Chromosome(GRCh37) ：9 Start: 133589333 End: 133763062 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
细胞周期
靶向药： 阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesilate Imatinib Mesylate Imatinib (STI571) 尼洛替尼,尼罗替尼
高三尖杉酯碱
帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼
Tyrosine Kinase Inhibitor
化疗药：
简介：ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中，属于酪氨酸激酶，主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等，ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用，SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因，ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合，最常见的为t（9;22）染色体易位，导致BCR（breakpoint cluster region）与ABL1基因的融合，9号与22号染色体易位产生变异的染色体也叫费城染色体（ Philadelphia chromosome，Ph），这种类型的融合基因常见于慢性髓细胞白血病。
ABL1突变与药物：
BCR-ABL T315I
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
高三尖杉酯碱
帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼
疾病：
急性淋巴细胞白血病 慢性髓系白血病
BCR-ABL F317L
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼
疾病：
急性淋巴细胞白血病 慢性髓系白血病
BCR-ABL E255K
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL G250E
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL F359V
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL E255V
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesilate Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL Y253H
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL M351T
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL M244V
药物：
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL H396R
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
慢性髓系白血病
Q252H
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL L248V
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL F359C
药物：
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
Y253F
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL V299L
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL D276G
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL E355G
药物：
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL
药物：
达沙替尼
伊马替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
急性髓细胞白血病 慢性髓细胞白血病
BCR-ABL F359I
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL F486S
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL V379I
药物：
达沙替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
急性淋巴细胞白血病 慢性髓系白血病
BCR-ABL H396P
药物：
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
L384M
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
TKD MUTATION
药物：
博舒替尼
达沙替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL L387F
药物：
博舒替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL F311L
药物：
博舒替尼
达沙替尼
Imatinib Mesylate 尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL F317V
药物：
阿昔替尼
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
F486Y
药物：
博舒替尼
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL L387M
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
E279K
药物：
博舒替尼
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL A397P
药物：
达沙替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL F311I
药物：
阿昔替尼
博舒替尼
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL G398R
药物：
博舒替尼
达沙替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
S417Y
药物：
达沙替尼
疾病：
急性淋巴细胞白血病 慢性髓系白血病
Non-P-Loop Mutation
药物：
博舒替尼
疾病：
慢性髓系白血病
P-Loop Mutation
药物：
博舒替尼
疾病：
慢性髓系白血病
R351W
药物：
达沙替尼
伊马替尼
疾病：
非小细胞肺癌
BCR-ABL E450V
药物：
博舒替尼
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
N336S
药物：
博舒替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL E453A
药物：
博舒替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
慢性髓系白血病
Q300R
药物：
博舒替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL E453K
药物：
博舒替尼
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
L298V
药物：
博舒替尼
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL N331S
药物：
博舒替尼
疾病：
慢性髓系白血病
E292V
药物：
达沙替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
慢性髓系白血病
SNX2-ABL1 Fusion
药物：
达沙替尼
疾病：
小儿B细胞急性淋巴细胞白血病
E450G
药物：
达沙替尼
疾病：
急性淋巴细胞白血病 慢性髓系白血病
Q252R
药物：
达沙替尼
疾病：
急性淋巴细胞白血病 慢性髓系白血病
M388L
药物：
达沙替尼
疾病：
急性淋巴细胞白血病 慢性髓系白血病
E459G
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL E453Q
药物：
博舒替尼
疾病：
慢性髓系白血病
FOXP1-ABL1
药物：
达沙替尼
疾病：
小儿B淋巴细胞白血病
BCR-ABL P480A
药物：
博舒替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL L364P
药物：
博舒替尼
疾病：
慢性髓系白血病
D421G
药物：
博舒替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL F317C
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL F317S
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
NUP214-ABL1
药物：
达沙替尼
Tyrosine Kinase Inhibitor 疾病：
小儿B细胞急性淋巴细胞白血病
ABL1-RCSD
药物：
伊马替尼
疾病：
小儿B细胞急性淋巴细胞白血病
ABL1-RCSD1
药物：
达沙替尼
疾病：
小儿B细胞急性淋巴细胞白血病
FOXP1-ABL1 Fusion
药物：
Imatinib (STI571) 疾病：
B细胞成人急性淋巴细胞白血病
ABL1 fusions
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
小儿B淋巴细胞白血病
ETV6-ABL1
药物：
达沙替尼
疾病：
前体B淋巴细胞性淋巴瘤/白血病
T277A
药物：
达沙替尼
疾病：
急性淋巴细胞白血病
S438C
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
L364I
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
M343T
药物：
阿昔替尼
疾病：
慢性髓系白血病
I432T
药物：
博舒替尼
疾病：
慢性髓系白血病
H201L
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
Y232S
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
M237V
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
I242T
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
G250V
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
E258D
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
L273M
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
E281K
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
V289I
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
Y342H
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
D363Y
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
A365V
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
A366G
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
Y393C
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
I418V
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
I418S
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
P441L
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
E450K
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
E450Q
药物：
达沙替尼
疾病：
急性淋巴细胞白血病
E450A
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
E453V
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
M472I
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
P480L
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
G514S
药物：
达沙替尼
疾病：
慢性髓系白血病
BCR-ABL F317I
药物：
达沙替尼
疾病：
“急性淋巴细胞白血病”、“慢性髓系白血病”
C475V
药物：
博舒替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
“慢性髓系白血病”
G340L
药物：
达沙替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
“非小细胞肺癌”
BCR-ABL T315A
药物：
达沙替尼
疾病：
“慢性髓系白血病”
BCR-ABL L248R
药物：
达沙替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
“慢性髓系白血病”
BCR-ABL F311V
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
BCR-ABL E459K
药物：
达沙替尼
Imatinib Mesylate 疾病：
“慢性髓系白血病”
