基因名称：ACVRL1 （activin A receptor like type 1）
别名： HHT,ALK1,HHT2,ORW2,SKR3,ALK-1,TSR-I,ACVRLK1
基因ID：94
Chromosome(GRCh37) ：12 Start: 52300657 End: 52317145 Strand:
信号通路：
靶向药：
化疗药：
简介：该基因编码配体的tgf-β超家族的i型细胞表面受体。它与其他I型受体在丝氨酸-苏氨酸激酶亚结构域、位于激酶结构域之前的富含甘氨酸和丝氨酸的区域（称为GS结构域）和短的C末端尾部中具有高度的相似性。编码的蛋白质，有时被称为alk1，与其他密切相关的alk或激活素受体样激酶蛋白共享类似的结构域，这些蛋白形成了受体丝氨酸/苏氨酸激酶的一个亚家族。该基因突变与出血性毛细血管扩张2型（也称为rendu-osler-weber综合征2）有关。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a type I cell-surface receptor for the TGF-beta superfamily of ligands. It shares with other type I receptors a high degree of similarity in serine-threonine kinase subdomains, a glycine- and serine-rich region (called the GS domain) preceding the kinase domain, and a short C-terminal tail. The encoded protein, sometimes termed ALK1, shares similar domain structures with other closely related ALK or activin receptor-like kinase proteins that form a subfamily of receptor serine/threonine kinases. Mutations in this gene are associated with hemorrhagic telangiectasia type 2, also known as Rendu-Osler-Weber syndrome 2. [provided by RefSeq, Jul 2008]
ACVRL1突变与药物：
