基因名称：ATIC （5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase）
别名： PURH,AICAR,AICARFT,IMPCHASE,HEL-S-70p
基因ID：471
Chromosome(GRCh37) ：2 Start: 216176679 End: 216214496 Strand:
信号通路： 能量代谢
靶向药：
化疗药：
简介：该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional protein that catalyzes the last two steps of the de novo purine biosynthetic pathway. The N-terminal domain has phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase activity, and the C-terminal domain has IMP cyclohydrolase activity. A mutation in this gene results in AICA-ribosiduria. [provided by RefSeq, Sep 2009]
ATIC突变与药物：
