基因名称：ATM （ATM serine/threonine kinase）
别名： AT1,ATA,ATC,ATD,ATDC,ATE,TEL1,TELO1
基因ID：472
Chromosome(GRCh37) ：11 Start: 108093211 End: 108239829 Strand: 1
信号通路： 细胞周期
炎症相关
基因组不稳定
凋亡抑制
遗传相关
靶向药： KU-0060648
NU7441
奥拉帕利，奥拉帕尼
司美替尼
替莫唑胺
曲美替尼
化疗药：多柔比星
简介：ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤应答上重要控制因子，该基因的突变导致运动失调性毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia），也是该基因名称的由来。
ATM突变与药物：
MUTATION
药物：
奥拉帕利，奥拉帕尼
替莫唑胺
疾病：
慢性淋巴细胞白血病 多形性胶质母细胞瘤 血液肿瘤 套细胞淋巴瘤 黑色素瘤
前列腺癌
UNDEREXPRESSION
药物：
KU-0060648
NU7441
奥拉帕利，奥拉帕尼
疾病：
癌症 慢性淋巴细胞白血病 胃腺癌 胰腺癌
胃癌
N2875H
药物：
奥拉帕利，奥拉帕尼
疾病：
前列腺癌
V2288FS*1
药物：
奥拉帕利，奥拉帕尼
疾病：
前列腺癌
R3008H
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
R3008C
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
L2890V
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
T2666A
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
LOSS
药物：
曲美替尼
疾病：
肺癌
F858L
药物：
Selumetinib (AZD6244) 疾病：
肺癌
LOSS-OF-FUNCTION
药物：
奥拉帕利，奥拉帕尼
疾病：
肺腺癌
P292R
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
M1FS
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
K293*
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
R2459C
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
Q984E
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
F1025L
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
Q1084*
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
D1930V
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
R2034P
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
E2187*
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
L2427P
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
F2732V
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
R777FS
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
K468FS
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
V1268FS
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
D1682H
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
A2062V
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
R1575H
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
A2274T
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
C2488Y
药物：
多柔比星 疾病：
慢性淋巴细胞白血病
