基因名称：BLM （BLM RecQ like helicase）
别名： BS,RECQ2,RECQL2,RECQL3,MGRISCE1
基因ID：641
Chromosome(GRCh37) ：15 Start: 91260579 End: 91358686 Strand:
信号通路： 细胞周期
基因组不稳定
遗传相关
靶向药：
化疗药：
简介：bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3′-5’螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]The Bloom syndrome gene product is related to the RecQ subset of DExH box-containing DNA helicases and has both DNA-stimulated ATPase and ATP-dependent DNA helicase activities. Mutations causing Bloom syndrome delete or alter helicase motifs and may disable the 3′-5′ helicase activity. The normal protein may act to suppress inappropriate recombination. [provided by RefSeq, Jul 2008]
BLM突变与药物：
