基因名称：BRCA1 （BRCA1, DNA repair associated）
别名： BRCAI,BRCC1,BROVCA1,FANCS,IRIS,PNCA4,PPP1R53,PSCP,RNF53
基因ID：672
Chromosome(GRCh37) ：17 Start: 41196312 End: 41277500 Strand: -1
信号通路： 细胞增殖
细胞周期
基因组不稳定
遗传相关
靶向药： 西地尼布
CX-3543 Pidnarulex
奥拉帕利，奥拉帕尼
PLATINUM 卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
他拉唑帕尼
Taxane 维利帕尼
化疗药：卡铂 顺铂 吉西他滨 长春瑞滨
简介：该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因此，这种蛋白在转录、双链断裂的DNA修复和重组中起到作用。该基因突变导致约40%的遗传性乳腺癌和80%以上的遗传性乳腺癌和卵巢癌。选择性剪接对该基因的亚细胞定位和生理功能起着调节作用。许多选择性剪接的转录变体，其中一些是疾病相关的突变，已经被描述为这个基因，但只有一些变体的全长性质已经被描述。已经鉴定出一个相关的假基因，也位于17号染色体上。
This gene encodes a nuclear phosphoprotein that plays a role in maintaining genomic stability, and it also acts as a tumor suppressor. The encoded protein combines with other tumor suppressors, DNA damage sensors, and signal transducers to form a large multi-subunit protein complex known as the BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC). This gene product associates with RNA polymerase II, and through the C-terminal domain, also interacts with histone deacetylase complexes. This protein thus plays a role in transcription, DNA repair of double-stranded breaks, and recombination. Mutations in this gene are responsible for approximately 40% of inherited breast cancers and more than 80% of inherited breast and ovarian cancers. Alternative splicing plays a role in modulating the subcellular localization and physiological function of this gene. Many alternatively spliced transcript variants, some of which are disease-associated mutations, have been described for this gene, but the full-length natures of only some of these variants has been described. A related pseudogene, which is also located on chromosome 17, has been identified.
BRCA1突变与药物：
MUTATION
药物：
卡铂 西地尼布
顺铂 吉西他滨 奥拉帕利，奥拉帕尼
PLATINUM 卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
维利帕尼
疾病：
乳腺癌
癌症 上皮性卵巢癌 卵巢癌
卵巢浆液性癌 胰腺癌
三受体阴性乳腺癌
LOSS-OF-FUNCTION
药物：
CX-3543 Pidnarulex
奥拉帕利，奥拉帕尼
他拉唑帕尼
疾病：
乳腺癌
Her2受体阴性乳腺癌 卵巢癌
胰腺癌
前列腺癌
UNDEREXPRESSION
药物：
PLATINUM Taxane 疾病：
卵巢癌
Alu insertion
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
乳腺癌
EXPRESSION
药物：
长春瑞滨 疾病：
恶性间皮瘤
COPY-NEUTRAL LOSS OF HETEROZYGOSITY
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢浆液性癌
M1V
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
M1I
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
C61G
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
C64Y
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
R71G
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
R71K
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
R1495M
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
E1559K
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
D1692N
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
R1443*
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
Q1467*
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
R71M
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
前列腺癌
W1815X
药物：
奥拉帕利，奥拉帕尼
疾病：
卵巢癌
P968FS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“乳腺癌”，“卵巢癌”
