基因名称：BRCA2 （BRCA2, DNA repair associated）
别名： BRCC2,BROVCA2,FACD,FAD,FAD1,FANCD,FANCD1,GLM3,PNCA2,XRCC11
基因ID：675
Chromosome(GRCh37) ：13 Start: 32889611 End: 32973805 Strand: 1
信号通路： 基因组不稳定
遗传相关
靶向药： 西地尼布
CX-3543 Pidnarulex
Iniparib
丝裂霉素C
奥拉帕利，奥拉帕尼
PLATINUM 卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
他拉唑帕尼
维利帕尼
化疗药：卡铂 顺铂 吉西他滨
简介：BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为是肿瘤抑制基因，因为BRCA2突变的肿瘤通常表现出野生型等位基因的杂合性（LOH）缺失。
Inherited mutations in BRCA1 and this gene, BRCA2, confer increased lifetime risk of developing breast or ovarian cancer. Both BRCA1 and BRCA2 are involved in maintenance of genome stability, specifically the homologous recombination pathway for double-strand DNA repair. The BRCA2 protein contains several copies of a 70 aa motif called the BRC motif, and these motifs mediate binding to the RAD51 recombinase which functions in DNA repair. BRCA2 is considered a tumor suppressor gene, as tumors with BRCA2 mutations generally exhibit loss of heterozygosity (LOH) of the wild-type allele.
BRCA2突变与药物：
MUTATION
药物：
卡铂 西地尼布
顺铂 吉西他滨 Iniparib
奥拉帕利，奥拉帕尼
PLATINUM 维利帕尼
疾病：
乳腺癌
癌症 上皮性卵巢癌 卵巢癌
卵巢浆液性癌 胰腺癌
三受体阴性乳腺癌
LOSS-OF-FUNCTION
药物：
CX-3543 Pidnarulex
丝裂霉素C
奥拉帕利，奥拉帕尼
他拉唑帕尼
疾病：
乳腺癌
Her2受体阴性乳腺癌 卵巢癌
胰腺癌
前列腺癌
TRUNCATING MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
乳腺癌
D3095E
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
乳腺癌
COPY-NEUTRAL LOSS OF HETEROZYGOSITY
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢浆液性癌
M1R
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
M1I
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
V159M
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
V211L
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
V211I
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
R2336P
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
R2336H
药物：
卢卡帕尼，鲁卡帕尼，卢卡帕利
疾病：
卵巢癌
