基因名称：BTK （Bruton tyrosine kinase）
别名： AGMX1,AT,ATK,BPK,IMD1,PSCTK1,XLA
基因ID：695
Chromosome(GRCh37) ：HG1439_PATCH Start: 100604435 End: 100641183 Strand: -1
信号通路： 免疫相关
靶向药： 伊布替尼，依鲁替尼
化疗药：
简介：Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 – 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） – 三磷酸（PIP3）的PH结构域。 PIP3结合诱导Btk磷酸化磷脂酶C，磷脂酶C又将PIP2（一种磷脂酰肌醇）水解成两个第二信使，三磷酸肌醇（IP3）和二酰基甘油（DAG），然后在B细胞信号传导过程中继续调节下游蛋白的活性。
BTK突变与药物：
C481S
药物：
伊布替尼，依鲁替尼
疾病：
慢性淋巴细胞白血病
T316A
药物：
伊布替尼，依鲁替尼
疾病：
慢性淋巴细胞白血病
MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“慢性淋巴细胞白血病”
