基因名称：C1R （complement C1r）
别名： EDSPD1
基因ID：715
Chromosome(GRCh37) ：12 Start: 7241205 End: 7245043 Strand:
信号通路：
靶向药：
化疗药：
简介：该基因编码肽酶s1蛋白家族的一个成员。编码蛋白是补体系统c1复合体中的一个蛋白水解亚单位。补体系统在先天性免疫反应中起中介作用，最终引发吞噬、炎症和细菌细胞壁破裂该基因突变与埃勒斯-丹洛综合征有关。[由RefSeq提供，2018年12月]This gene encodes a member of the peptidase S1 protein family. The encoded protein is a proteolytic subunit in the complement system C1 complex. The complement system acts as a mediator in the innate immune response by ultimately triggering phagocytosis, inflammation, and rupturing the bacterial cell wall. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos Syndrome. [provided by RefSeq, Dec 2018]
C1R突变与药物：
