基因名称:CDK4 (cyclin dependent kinase 4)
别名: CMM3,PSK-J3
基因ID:1019
Chromosome(GRCh37) :12 Start: 58141510 End: 58149796 Strand: -1
信号通路: 细胞增殖
细胞周期
免疫相关
基因组不稳定
遗传相关
靶向药: 阿培利司/阿博利布
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
瑞博西尼,瑞博西林,击癌利
化疗药:
简介:细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4,是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基,对细胞周期G1期进展很重要。该激酶的活性局限于G1-S期,其由调节亚基D-型细胞周期蛋白和CDK抑制剂p16INK4a控制。该激酶被证明是造成视网膜母细胞瘤基因产物(Rb)磷酸化的原因。[5]细胞周期蛋白D-CDK4(DC)复合物的Ser / Thr-激酶组分,其磷酸化和抑制视网膜母细胞瘤(RB)蛋白家族成员,包括RB1,并在G1 / S转换期间调节细胞周期。 RB1的磷酸化允许转录因子E2F与RB / E2F复合物的解离以及随后的E2F靶基因的转录,其负责通过G1期的进展。在G1期早期磷酸化RB1。细胞周期蛋白D-CDK4复合物是各种促有丝分裂和抗致病信号的主要整合子。还以细胞周期依赖性方式磷酸化SMAD3并抑制其转录活性。三元复合物的组分,细胞周期蛋白D / CDK4 / CDKN1B,核转位和细胞周期蛋白D-CDK4复合物的活性所需。
CDK4突变与药物:
AMPLIFICATION
药物:
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
疾病:
脂肪肉瘤
EXPRESSION
药物:
BYL719 (Alpelisib) 哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
疾病:
雌激素受体阳性乳腺癌
R24C
药物:
Palbociclib (PD0332991) 疾病:
皮肤黑色素瘤
OVEREXPRESSION
药物:
Palbociclib(PD0332991) Ribociclib(LEE011) 疾病:
肺泡横纹肌肉瘤