基因名称：CDKN2A （cyclin dependent kinase inhibitor 2A）
别名： ARF,CDK4I,CDKN2,CMM2,INK4,INK4A,MLM,MTS-1,MTS1,P14,P14ARF,P16,P16-INK4A,P16INK4,P16INK4A,P19,P19ARF,TP16
基因ID：1029
Chromosome(GRCh37) ：9 Start: 21967751 End: 21995300 Strand: -1
信号通路： 细胞周期
基因组不稳定
遗传相关
靶向药： 阿法替尼
西妥昔单抗
EGFR Inhibitor Flavopiridol
来曲唑片
林西替尼
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
帕尼单抗
化疗药：
简介：CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与多种肿瘤相关，是一个非常重要的抑癌基因。
CDKN2A突变与药物：
p16 EXPRESSION
药物：
阿法替尼
西妥昔单抗
EGFR Inhibitor 哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
帕尼单抗
疾病：
头颈鳞状细胞癌 非小细胞肺癌 口咽癌 肉瘤
LOSS
药物：
Flavopiridol
来曲唑片
林西替尼
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
Palbociclib (PD0332991) 疾病：
皮肤纤维肉瘤突起 尤因肉瘤 多形性胶质母细胞瘤 Her2受体阴性乳腺癌 卵巢癌
肾细胞癌 皮肤黑色素瘤
MUTATION
药物：
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
疾病：
胆管癌 胰腺癌
PROMOTER HYPERMETHYLATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
非小细胞肺癌
LOSS-OF-FUNCTION
药物：
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
疾病：
胃肠道间质瘤
W110*
药物：
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
疾病：
黑色素瘤
A20P
药物：
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
疾病：
黑色素瘤
DELETION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
儿童低级别胶质瘤（PLGG）
RS3814960
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“食管鳞状细胞癌”
