基因名称：CSF3R （colony stimulating factor 3 receptor）
别名： CD114,GCSFR
基因ID：1441
Chromosome(GRCh37) ：1 Start: 36931644 End: 36948879 Strand: -1
信号通路：
靶向药： 芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
化疗药：
简介：该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生、分化和功能的细胞因子。编码蛋白是细胞因子受体家族的一员，也可能在某些细胞表面粘附或识别过程中发挥作用。另外，还描述了拼接转录变体。这种基因的突变是导致Kostmann综合征的原因，也被称为严重先天性中性粒细胞减少症。The protein encoded by this gene is the receptor for colony stimulating factor 3, a cytokine that controls the production, differentiation, and function of granulocytes. The encoded protein, which is a member of the family of cytokine receptors, may also function in some cell surface adhesion or recognition processes. Alternatively spliced transcript variants have been described. Mutations in this gene are a cause of Kostmann syndrome, also known as severe congenital neutropenia.
CSF3R突变与药物：
MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
非典型慢性粒细胞白血病 慢性中性粒细胞白血病
T618I
药物：
芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
疾病：
慢性中性粒细胞白血病
