基因名称：EGFR （epidermal growth factor receptor）
别名： ERBB,ERBB1,HER1,NISBD2,PIG61,mENA
基因ID：1956
Chromosome(GRCh37) ：7 Start: 55086714 End: 55324313 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
细胞周期
炎症相关
血管生成
靶向药： AEE788
阿法替尼
贝伐单抗，贝伐珠单抗
博舒替尼
布加替尼
帕尼单抗
西妥昔单抗
卡奈替尼
克唑替尼
CRS/IPHC 达可替尼，达克替尼
EGFR Inhibitor 厄洛替尼
吉非替尼
埃克替尼
拉帕替尼
度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗
来那替尼，奈拉替尼
尼妥珠单抗
奥希替尼
PF 00299804 PLATINUM 替西罗莫司/坦西莫司
Rintega
Rociletinib
星形孢菌素
Sym004
莫博替尼
化疗药：氟尿嘧啶 顺铂 多西他赛 培美曲塞
简介：EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，由单体转化为二聚体以及发生自体酪氨酸磷酸化，激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白，包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路 和调控细胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路，EGFR的突变和表达水平的升高与多种癌症相关，其中肺癌最为常见。
EGFR突变与药物：
L858R
药物：
AEE788
阿法替尼
卡奈替尼
西妥昔单抗
克唑替尼
达可替尼，达克替尼
厄洛替尼
吉非替尼
拉帕替尼
度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗
来那替尼，奈拉替尼
PF 00299804 疾病：
癌症 血液癌 肺腺癌 非小细胞肺癌 小细胞肺癌 恶性胶质瘤
T790M
药物：
AEE788
阿法替尼
博舒替尼
布加替尼
Panitumumab Cetuximab 卡奈替尼
达可替尼，达克替尼
厄洛替尼
吉非替尼
拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
奥希替尼
培美曲塞 PF 00299804 Rociletinib
星形孢菌素
疾病：
癌症 慢性髓系白血病 肺腺癌 肺癌
非小细胞肺癌 胰腺腺癌
E746_A750delELREA
药物：
阿法替尼
西妥昔单抗
厄洛替尼
吉非替尼
度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗
疾病：
血液癌 肺腺癌 非小细胞肺癌
EXON 19 DELETION
药物：
阿法替尼
达可替尼，达克替尼
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
MUTATION
药物：
阿法替尼
CRS/IPHC 厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 肺癌
非小细胞肺癌 腹膜间皮瘤
AMPLIFICATION
药物：
氟尿嘧啶 西妥昔单抗
EGFR Inhibitor 厄洛替尼
吉非替尼
奥希替尼
帕尼单抗
PLATINUM Rociletinib
疾病：
巴雷特腺癌 宫颈鳞状细胞癌 结直肠癌
胃腺癌 头颈鳞状细胞癌 非小细胞肺癌
OVEREXPRESSION
药物：
西妥昔单抗
EGFR Inhibitor 厄洛替尼
吉非替尼
尼妥珠单抗
疾病：
食管鳞状细胞癌 头颈部鳞状细胞癌 非小细胞肺癌 幕上胶质母细胞瘤多形性
S768I
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
L747_P753delinsS
药物：
阿法替尼
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌 胰腺腺癌
G719S
药物：
西妥昔单抗
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
结直肠癌
肺癌
非小细胞肺癌
EXPRESSION
药物：
西妥昔单抗
多西他赛 厄洛替尼
吉非替尼
拉帕替尼
帕尼单抗
疾病：
脊索瘤 结直肠癌
头颈部鳞状细胞癌 肺腺癌 非小细胞肺癌
VIII
药物：
阿法替尼
西妥昔单抗
多西他赛 EGFR Inhibitor 厄洛替尼
吉非替尼
尼妥珠单抗
Rintega
疾病：
脑胶质瘤 多形性胶质母细胞瘤 头颈鳞状细胞癌 恶性胶质瘤
L747_S752del
药物：
阿法替尼
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
E746_T751>003eI
药物：
阿法替尼
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
G719A
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
L747_T751>003eP
药物：
阿法替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
E746V
药物：
阿法替尼
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
S492R
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
Sym004
疾病：
结直肠癌
EXON 20 INSERTION
药物：
阿法替尼
厄洛替尼
莫博替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
L747_P753>003eQ
药物：
阿法替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
E746_S752>003eD
药物：
阿法替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
L747_T751>003eQ
药物：
阿法替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
L747_T751delLREAT
药物：
阿法替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
L747_A750>003eP
药物：
阿法替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
E746_T751delinsA
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
A763_Y764insFQEA
药物：
阿法替尼
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
S784F
药物：
AEE788
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
癌症 非小细胞肺癌
R831H
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌 恶性间皮瘤
D770_N771insNPG
药物：
阿法替尼
西妥昔单抗
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
血液癌 非小细胞肺癌
A767_V769dupASV
药物：
阿法替尼
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
COPY NUMBER VARIATION
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
头颈鳞状细胞癌 非小细胞肺癌
Ex19 del L858R
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
C797S
药物：
布加替尼
Panitumumab Cetuximab 奥希替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
K467T
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
Sym004
疾病：
结直肠癌
V742A
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
癌症 非小细胞肺癌
D770_N771insSVD
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
RARE EX 18-21 MUT
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
L861R
药物：
克唑替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
WILDTYPE
药物：
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
EGFR-RAD51 fusion
药物：
厄洛替尼
埃克替尼
疾病：
肺腺癌
delE746_A750
药物：
阿法替尼
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
R776C
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
癌症 非小细胞肺癌
G810S
药物：
AEE788
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
癌症
D761N
药物：
AEE788
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
癌症
S768N
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
H773_V774insH
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
A859T
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
V774_C775insHV
药物：
厄洛替尼
疾病：
癌症 肺腺癌
E709_T710>003eD
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
Y764_V765insHH
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
Gain-of-function
药物：
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
Y1092 PHOSPHORYLATION
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
EXON 18 OVEREXPRESSION
药物：
贝伐单抗，贝伐珠单抗
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
P753S
药物：
西妥昔单抗
Rapamycin (Sirolimus) 疾病：
皮肤鳞状细胞癌
V834I
药物：
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
G719D
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
L838P
药物：
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
S720
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
D761Y
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
V774A
药物：
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
K806E
药物：
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
T847I
药物：
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
L747P
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
N842S
药物：
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
N826Y
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
RARE EGRF MUT
药物：
吉非替尼
疾病：
肺腺癌
R705K
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
EXON 4 DELETION
药物：
顺铂 疾病：
上皮性卵巢癌
G724S
药物：
西妥昔单抗
疾病：
结直肠癌
A289V
药物：
厄洛替尼
疾病：
恶性胶质瘤
E746G
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
R451C
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
Sym004
疾病：
结直肠癌
S752_I759delSPKANKEI
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
T725M
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肺腺癌
M766_A767insASV
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
delD770insGY
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
delL747_P753insS
药物：
阿法替尼
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
P772_H773insH
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
A702S
药物：
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
E709K and G719A
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
Exon 18 deletion
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
E 709A and G719C
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
I744_K745insKIPVAI
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
A750T
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
I462K
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
I462R
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
S464L
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
S464T
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
G465E
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
G465V
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
K467N
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
K489Q
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
K489E
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
I491K
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
I491R
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
S492C
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
V441G
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
V441D
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
V441F
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
S442R
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
S442I
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
F404I
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
F404V
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
T415M
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
A864T
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
N826S
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
E746_T751delinsVA
药物：
阿法替尼
疾病：
非小细胞肺癌
L838V
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
T263P
药物：
厄洛替尼
疾病：
恶性胶质瘤
R108K
药物：
厄洛替尼
疾病：
恶性胶质瘤
E884K
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
E709Q
药物：
吉非替尼
疾病：
非小细胞肺癌
E746_S752>003eA
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
P848L
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
V851I
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
T854A
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
E868G
药物：
厄洛替尼
疾病：
恶性间皮瘤
S768_D770dup
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
H773_V774insNPH
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
D770_N771insGL
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
D770_N771insGT
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
W731L
药物：
厄洛替尼
疾病：
恶性间皮瘤
E734Q
药物：
厄洛替尼
疾病：
恶性间皮瘤
T785A
药物：
厄洛替尼
疾病：
恶性间皮瘤
C797Y
药物：
厄洛替尼
疾病：
恶性间皮瘤
Y801H
药物：
厄洛替尼
疾病：
恶性间皮瘤
V769A
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
L747_S752INSQ
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
N771>003eGY
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
P546S
药物：
西妥昔单抗
疾病：
头颈部鳞状细胞癌
E746_A750>003eIP
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
K745_E749delKELRE
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
N771DELinsVH
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
M766_A767insAI
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
D770_N771insGY
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
P772_H773insYNP
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
P772_V774insPHV
药物：
厄洛替尼
疾病：
肺腺癌
Y69FS*11
药物：
厄洛替尼
疾病：
食管鳞状细胞癌
3′ UTR MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
AUTOCRINE ACTIVATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
G465R
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
Sym004
疾病：
“结直肠癌”
G719
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
“肺腺癌”，“非小细胞肺癌”
K757R
药物：
厄洛替尼
疾病：
“肺腺癌”
V769_770insASV
药物：
厄洛替尼
疾病：
“肺腺癌”，“非小细胞肺癌”
L861Q
药物：
AEE788
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
“癌症”，“非小细胞肺癌”，“恶性胶质瘤”
L861
药物：
厄洛替尼
吉非替尼
疾病：
“非小细胞肺癌”
V774M
药物：
厄洛替尼
疾病：
“非小细胞肺癌”
