基因名称：ERBB2 （erb-b2 receptor tyrosine kinase 2）
别名： CD340,HER-2,HER-2/neu,HER2,MLN19,NEU,NGL,TKR1
基因ID：2064
Chromosome(GRCh37) ：17 Start: 37844167 End: 37886679 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
靶向药： A66
Ado-trastuzumab 阿法替尼
AKTi-1/2
博舒替尼
Capecitabin 卡培他滨
Capecitibine 西妥昔单抗
达可替尼，达克替尼
厄洛替尼
吉非替尼
伊布替尼，依鲁替尼
拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
帕尼单抗
帕妥珠单抗
Pictilisib
PLATINUM Torkinib
雷莫芦单抗
替西罗莫司/坦西莫司
Tgx-221
曲妥珠单抗
XL147 (Pilaralisib)
化疗药：氟尿嘧啶 多西他赛 吉西他滨 伊立替康 亚叶酸钙 奥沙利铂 紫杉醇 唑来膦酸
简介：ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而通过磷酸化激活下游蛋白如MAPK和PI3K。ERBB2的过表达在多种肿瘤中被发现，常见的为乳腺癌和卵巢癌。
ERBB2突变与药物：
AMPLIFICATION
药物：
A66
阿法替尼
AKTi-1/2
卡培他滨
西妥昔单抗
达可替尼，达克替尼
多西他赛 厄洛替尼
吉非替尼
伊布替尼，依鲁替尼
伊立替康 拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
奥沙利铂 Palbociclib (PD0332991) 帕尼单抗
帕妥珠单抗
Pictilisib
Torkinib
Tgx-221
曲妥珠单抗
Trastuzumab Emtansine XL147 (Pilaralisib) 疾病：
胆管癌 膀胱癌
乳腺癌
结直肠癌
子宫内膜癌 食管癌
胃腺癌 HER2受体阳性乳腺癌 肺腺癌 非小细胞肺癌 小细胞肺癌 胰腺癌
唾液腺癌 阴囊癌 佩吉特氏病 子宫癌
子宫体子宫内膜癌 子宫体浆膜腺癌
OVEREXPRESSION
药物：
Ado-trastuzumab Emtansine Capecitabin Capecitibine 多西他赛 吉西他滨 拉帕替尼
紫杉醇 雷莫芦单抗
曲妥珠单抗
唑来膦酸 疾病：
乳腺癌
胃食管交界处腺癌 头颈部鳞状细胞癌 Her2受体阳性乳腺癌 胰腺癌
唾液腺癌 胃癌
Y772_A775DUP
药物：
阿法替尼
博舒替尼
达可替尼，达克替尼
Rapamycin (Sirolimus) Trastuzumab Emtansine 疾病：
肺腺癌 肺癌
非小细胞肺癌
L755S
药物：
氟尿嘧啶 西妥昔单抗
拉帕替尼
亚叶酸钙 来那替尼，奈拉替尼
曲妥珠单抗
疾病：
乳腺癌
结肠癌 结直肠癌
V777L
药物：
西妥昔单抗
拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
曲妥珠单抗
Trastuzumab Emtansine 疾病：
乳腺癌
结肠癌 结直肠癌
HER2受体阳性乳腺癌
MUTATION
药物：
来那替尼，奈拉替尼
帕妥珠单抗
PLATINUM 曲妥珠单抗
疾病：
膀胱癌
乳腺癌
非小细胞肺癌
V842I
药物：
西妥昔单抗
拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
曲妥珠单抗
疾病：
乳腺癌
结肠癌 结直肠癌
T798I
药物：
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
SERUM LEVELS
药物：
拉帕替尼
疾病：
乳腺癌
KINASE DOMAIN MUTATION
药物：
阿法替尼
曲妥珠单抗
疾病：
肺腺癌
G778_P780DUP
药物：
阿法替尼
达可替尼，达克替尼
疾病：
肺腺癌 非小细胞肺癌
P780INS
药物：
达可替尼，达克替尼
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
肺腺癌
S310F/Y
药物：
西妥昔单抗
拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
曲妥珠单抗
疾病：
结肠癌
L866M
药物：
西妥昔单抗
拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
曲妥珠单抗
疾病：
结肠癌
A775_G776insYVMA
药物：
阿法替尼
疾病：
非小细胞肺癌
M774DELINSWLV
药物：
达可替尼，达克替尼
疾病：
非小细胞肺癌
G776L
药物：
阿法替尼
疾病：
肺腺癌
R896C
药物：
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
R678Q
药物：
拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
L755W
药物：
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
G309A
药物：
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
DEL 755-759
药物：
拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
D769Y
药物：
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
D769H
药物：
拉帕替尼
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
T862A
药物：
拉帕替尼
疾病：
胃癌
H878Y
药物：
拉帕替尼
疾病：
肝细胞癌
N857S
药物：
拉帕替尼
疾病：
卵巢癌
V773A
药物：
拉帕替尼
疾病：
头颈部鳞状细胞癌
ACTIVATING MUTATION
药物：
阿法替尼
疾病：
非小细胞肺癌
I654V
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
乳腺癌
L869R
药物：
来那替尼，奈拉替尼
疾病：
乳腺癌
L755P
药物：
拉帕替尼
疾病：
乳腺癌
T798M
药物：
拉帕替尼
疾病：
乳腺癌
L768S
药物：
曲妥珠单抗
疾病：
乳腺癌
L638S
药物：
拉帕替尼
疾病：
乳腺癌
V773
药物：
曲妥珠单抗
疾病：
乳腺癌
V773L
药物：
拉帕替尼
疾病：
乳腺癌
K753E
药物：
拉帕替尼
疾病：
乳腺癌
L753E
药物：
曲妥珠单抗
疾病：
乳腺癌
K755S
药物：
曲妥珠单抗
疾病：
乳腺癌
NON-AMPLIFICATION
药物：
拉帕替尼
疾病：
Her2受体阴性乳腺癌
ERBB2 G776INSV_G/C
药物：
厄洛替尼
疾病：
非小细胞肺癌
