基因名称：EZH2 （enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit）
别名： ENX-1,ENX1,EZH1,EZH2b,KMT6,KMT6A,WVS,WVS2
基因ID：2146
Chromosome(GRCh37) ：7 Start: 148504475 End: 148581413 Strand: -1
信号通路： 组蛋白修饰
基因组不稳定
肿瘤干细胞
遗传相关
靶向药： 达拉非尼
EZH2 Inhibitor JQEZ5 GSK126
JQEZ5
UNC1999
化疗药：
简介：EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。因为异常激活的EZH2可以抑制抑癌基因的正常表达，所以抑制EZH2的活性可以使肿瘤生长变慢。
EZH2突变与药物：
Y646
药物：
GSK126
疾病：
弥漫性大B细胞淋巴瘤 滤泡性淋巴瘤 皮肤黑色素瘤
MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
滤泡性淋巴瘤 骨髓增生异常综合征
OVEREXPRESSION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
INTRON 6 MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
结直肠癌
Y641S
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
淋巴瘤
Y646 or Y641
药物：
达拉非尼
GSK126
JQEZ5
UNC1999
疾病：
黑色素瘤
EZH2 Y641F
药物：
EZH2 Inhibitor JQEZ5 疾病：
皮肤黑色素瘤
