基因名称：FLCN （folliculin）
别名： BHD,FLCL
基因ID：201163
Chromosome(GRCh37) ：17 Start: 17115526 End: 17140502 Strand: -1
信号通路： 侵袭和转移
靶向药： 依维莫司
Sirolimus [USAN:BAN:INN]
化疗药：
简介：该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域。该基因突变与Birt-Hogg-Dube综合征有关，后者以纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸为特征。该基因的选择性剪接导致编码不同亚型的两个转录变体。This gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. Mutations in this gene are associated with Birt-Hogg-Dube syndrome, which is characterized by fibrofolliculomas, renal tumors, lung cysts, and pneumothorax. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms.
FLCN突变与药物：
MUTATION
药物：
Everolimus (JAN/USAN/INN) 疾病：
乳头状肾细胞癌
LOSS
药物：
Sirolimus [USAN:BAN:INN] 疾病：
肾癌
