基因名称:GNA11 (G protein subunit alpha 11)
别名: FBH,FBH2,FHH2,GNA-11,HHC2,HYPOC2
基因ID:2767
Chromosome(GRCh37) :19 Start: 3094408 End: 3124002 Strand: 1
信号通路: 细胞增殖
细胞周期
能量代谢
肿瘤干细胞
靶向药: AEB071 卡博替尼
JQ1 PD0325901
司美替尼
曲美替尼
化疗药:
简介:GNA11基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,它在不同的跨膜信号系统中作为调节器或传感器。这个基因突变与II型高钙血症型和常染色体显性低血钙症。GNA11与GNAQ形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变,其机制为基因突变导致MEK的异常激活,目前正在开发MEK抑制剂作为针对GNA11与GNAQ突变的肿瘤。
GNA11突变与药物:
MUTATION
药物:
AEB071 卡博替尼
JQ1 PD0325901
曲美替尼
疾病:
葡萄膜黑色素瘤
Q209
药物:
Selumetinib (AZD6244) 疾病:
葡萄膜黑色素瘤