基因名称:GNAQ (G protein subunit alpha q)
别名: CMC1,G-ALPHA-q,GAQ,SWS
基因ID:2776
Chromosome(GRCh37) :9 Start: 80331003 End: 80646374 Strand: -1
信号通路: 细胞增殖
能量代谢
肿瘤干细胞
靶向药: AEB071 瑞法替尼,瑞美替尼
卡博替尼
JQ1 PD0325901
PLX4720
司美替尼
曲美替尼
维莫非尼,威罗菲尼
化疗药:
简介:GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的家族,GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基,这两个基因调控细胞分裂,增强MEK(有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变,其机制为基因突变导致MEK的异常激活,目前正在开发MEK抑制剂作为针对GNA11与GNAQ突变的肿瘤。
GNAQ突变与药物:
MUTATION
药物:
AEB071 卡博替尼
JQ1 PD0325901
曲美替尼
疾病:
葡萄膜黑色素瘤
Q209
药物:
瑞法替尼,瑞美替尼
Selumetinib (AZD6244) 疾病:
葡萄膜黑色素瘤
Q209P
药物:
PLX4720
维莫非尼,威罗菲尼
疾病:
皮肤黑色素瘤