基因名称：IDH1 （isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1, cytosolic）
别名： HEL-216,HEL-S-26,IDCD,IDH,IDP,IDPC,PICD
基因ID：3417
Chromosome(GRCh37) ：2 Start: 209100951 End: 209130798 Strand: -1
信号通路： 能量代谢
靶向药： 艾伏尼布/依维替尼
AGI-5198
BAY 1436032 贝伐单抗，贝伐珠单抗
Bis-2-[5-(phenylacetamide)-1 帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼
4-thiadiazol-2-yl]ethyl Sulfide Bis-2-(5-phenylacetamido-1 盐酸盐和曲氟尿苷复方片
4-thiadiazol-2-yl)ethyl Sulfide 西妥昔单抗
达沙替尼
GSK321
艾伏尼布/依维替尼
奥拉帕利，奥拉帕尼
替莫唑胺
化疗药：
简介：IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现其突变与前列腺、副神经节瘤以及IDH1/2突变与急性髓细胞白血病相关。其致瘤机制为突变的IDH能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸，且后者可以抑制前者的靶点，导致这些靶点表达异常引发癌症。
IDH1突变与药物：
R132
药物：
达沙替尼
疾病：
急性髓性白血病 星形细胞瘤 多形胶质母细胞瘤 肝内胆管癌 骨髓增生异常综合征
R132C
药物：
艾伏尼布/依维替尼
AGI-5198
贝伐单抗，贝伐珠单抗
Bis-2-[5-(phenylacetamide)-1 帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼
4-thiadiazol-2-yl]ethyl Sulfide 西妥昔单抗
GSK321
替莫唑胺
疾病：
急性髓性白血病 脑胶质瘤 多形性胶质母细胞瘤 恶性胶质瘤
R132H
药物：
艾伏尼布/依维替尼
AGI-5198
BAY 1436032 Bis-2-(5-phenylacetamido-1 盐酸盐和曲氟尿苷复方片
4-thiadiazol-2-yl)ethyl Sulfide 西妥昔单抗
替莫唑胺
疾病：
变性少突胶质瘤 脑胶质瘤 神经节胶质瘤 多形胶质母细胞瘤 胰腺导管腺癌
R132L
药物：
艾伏尼布/依维替尼
贝伐单抗，贝伐珠单抗
西妥昔单抗
替莫唑胺
疾病：
急性髓性白血病 脑胶质瘤 多形性胶质母细胞瘤 恶性胶质瘤
R132S
药物：
艾伏尼布/依维替尼
贝伐单抗，贝伐珠单抗
西妥昔单抗
替莫唑胺
疾病：
急性髓性白血病 脑胶质瘤 多形性胶质母细胞瘤 恶性胶质瘤
MUTATION
药物：
艾伏尼布/依维替尼
奥拉帕利，奥拉帕尼
疾病：
急性髓性白血病 脑胶质瘤
R132G
药物：
替莫唑胺
疾病：
脑胶质瘤
