基因名称：IL7R （interleukin 7 receptor）
别名： CD127,CDW127,IL-7R-alpha,IL7RA,ILRA
基因ID：3575
Chromosome(GRCh37) ：5 Start: 35852797 End: 35879705 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
免疫相关
炎症相关
靶向药：
化疗药：
简介：该基因编码的蛋白质是白细胞介素7（IL7）的受体。这种受体的功能需要白细胞介素2受体γ链（il2rg），它是多种细胞因子受体（包括白细胞介素2、4、7、9和15）共有的一种γ链。该蛋白在淋巴细胞发育过程中对V（D）J重组起到关键作用。该基因的缺陷可能与严重联合免疫缺陷（SCID）有关。另外，还发现了拼接转录变体。The protein encoded by this gene is a receptor for interleukin 7 (IL7). The function of this receptor requires the interleukin 2 receptor, gamma chain (IL2RG), which is a common gamma chain shared by the receptors of various cytokines, including interleukins 2, 4, 7, 9, and 15. This protein has been shown to play a critical role in V(D)J recombination during lymphocyte development. Defects in this gene may be associated with severe combined immunodeficiency (SCID). Alternatively spliced transcript variants have been found.
IL7R突变与药物：
S185C
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
小儿B淋巴细胞白血病
V253G
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
小儿B淋巴细胞白血病
exon 6 mutations
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
T细胞急性淋巴细胞白血病
