基因名称：IRF6 （interferon regulatory factor 6）
别名： LPS,PIT,PPS,VWS,OFC6,PPS1,VWS1
基因ID：3664
Chromosome(GRCh37) ：1 Start: 209958968 End: 209979520 Strand:
信号通路：
靶向药：
化疗药：
简介：这个基因编码干扰素调节转录因子（irf）家族的一个成员。家族成员具有高度保守的N端螺旋-转螺旋DNA结合域和较低保守的C端蛋白结合域编码的蛋白质可能是转录激活物。该基因突变可引起范德沃德综合征和腘翼状胬肉综合征。该基因突变也与非综合征性6型口面部裂相关。交替剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年5月]This gene encodes a member of the interferon regulatory transcription factor (IRF) family. Family members share a highly-conserved N-terminal helix-turn-helix DNA-binding domain and a less conserved C-terminal protein-binding domain. The encoded protein may be a transcriptional activator. Mutations in this gene can cause van der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome. Mutations in this gene are also associated with non-syndromic orofacial cleft type 6. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2011]
IRF6突变与药物：
