基因名称：JAK1 （Janus kinase 1）
别名： JAK1A,JAK1B,JTK3
基因ID：3716
Chromosome(GRCh37) ：1 Start: 65298912 End: 65432187 Strand: -1
信号通路： 细胞增殖
炎症相关
靶向药： Enzastaurin
派姆单抗（帕博利珠单抗）
芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
化疗药：
简介：JAK1是人类酪氨酸激酶蛋白，对于某些I型和II型细胞因子的信号传导是必需的。它与I型细胞因子受体的共同γ链（γc）相互作用，从IL-2受体家族（如IL-2R，IL-7R，IL-9R和IL-15R），IL-4受体中引发信号。家族（如IL-4R和IL-13R），gp130受体家族（如IL-6R，IL-11R，LIF-R，OSM-R，心肌营养素-1受体（CT-1R），睫状神经营养因子受体（CNTF） -R），神经营养蛋白-1受体（NNT-1R）和瘦蛋白-R）。对于I型（IFN-α/β）和II型（IFN-γ）干扰素以及IL-10家族成员通过II型细胞因子受体转导信号也很重要。 Jak1在启动对多种主要细胞因子受体家族的反应中起着关键作用。 Jak1的丢失在新生小鼠中是致命的，可能是由于哺乳困难。在癌细胞中JAK1的表达使得个体细胞收缩，可能使它们逃离肿瘤并转移到身体的其他部位。
JAK1突变与药物：
Q503*
药物：
派姆单抗（帕博利珠单抗）
疾病：
皮肤黑色素瘤
OVEREXPRESSION
药物：
Enzastaurin
疾病：
非小细胞肺癌
P429S
药物：
派姆单抗（帕博利珠单抗）
疾病：
黑色素瘤
W690*
药物：
派姆单抗（帕博利珠单抗）
疾病：
结肠癌
S703I
药物：
芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
疾病：
“肝细胞癌”
