基因名称：JAK2 （Janus kinase 2）
别名： JTK10,THCYT3
基因ID：3717
Chromosome(GRCh37) ：9 Start: 4985033 End: 5128183 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
炎症相关
靶向药： Pegylated IFN-alpha-2a 派姆单抗（帕博利珠单抗）
芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
菲卓替尼
化疗药：
简介：JAK2基因所编码的蛋白是一种非受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都通过该信号传导途径诱导细胞的增殖、分化和凋亡。JAK与多种肿瘤尤其是血液肿瘤密切相关，AG490是近十几年JAK-STAT通路中应用较为广泛的JAKs抑制剂，在血液系统肿瘤和各实体瘤中发挥阻断JAK-STAT通路从而抑制肿瘤细胞生长侵袭。
JAK2突变与药物：
V617F
药物：
Pegylated IFN-alpha-2a 菲卓替尼
疾病：
骨髓癌 慢性髓细胞白血病 淋巴白血病 真性红细胞增多症
SSBP2-JAK2
药物：
芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
疾病：
B细胞成人急性淋巴细胞白血病 小儿B细胞急性淋巴细胞白血病
JAK2 fusions
药物：
芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
疾病：
小儿B细胞急性淋巴细胞白血病 小儿B细胞淋巴细胞白血病
PCM1-JAK2
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
血液癌
Exon 12 splice site insertion
药物：
派姆单抗（帕博利珠单抗）
疾病：
皮肤黑色素瘤
F547 SPLICE SITE MUTATION
药物：
派姆单抗（帕博利珠单抗）
疾病：
黑色素瘤
JAK2 F694L
药物：
芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
疾病：
“小儿B细胞急性淋巴细胞白血病”
