基因名称：KDM5C （lysine demethylase 5C）
别名： DXS1272E,JARID1C,MRX13,MRXJ,MRXSCJ,MRXSJ,SMCX,XE169
基因ID：8242
Chromosome(GRCh37) ：HG1433_PATCH Start: 52934321 End: 52968422 Strand: -1
信号通路： 组蛋白修饰
基因组不稳定
靶向药： 依维莫司
舒尼替尼
化疗药：
简介：该基因是smcy同系物家族的成员，编码一个干旱区、一个jmjc区、一个jmjn区和两个phd型锌指蛋白。DNA结合基序表明该蛋白参与转录和染色质重塑的调节。这种基因的突变与X连锁精神发育迟滞有关。选择性剪接导致多个转录变体。
This gene is a member of the SMCY homolog family and encodes a protein with one ARID domain, one JmjC domain, one JmjN domain and two PHD-type zinc fingers. The DNA-binding motifs suggest this protein is involved in the regulation of transcription and chromatin remodeling. Mutations in this gene have been associated with X-linked mental retardation. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
KDM5C突变与药物：
MUTATION
药物：
Everolimus (JAN/USAN/INN) 舒尼替尼
疾病：
肾细胞癌
