基因名称：KIT （KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase）
别名： C-Kit,CD117,PBT,SCFR
基因ID：3815
Chromosome(GRCh37) ：4 Start: 55524085 End: 55606881 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
遗传相关
靶向药： 达沙替尼
博舒替尼
克唑替尼
达沙替尼
Gleevec 伊马替尼
Imatinib Mesylate 米哚妥林，雷德帕斯
坦度替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
PD-180970
Pictilisib
帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼
瑞戈非尼
司美替尼
索拉非尼
舒尼替尼
舒尼替尼
化疗药：
简介：KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
KIT突变与药物：
EXON 11 MUTATION
药物：
达沙替尼
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
肺癌
黑色素瘤
V560G
药物：
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
癌症 慢性髓系白血病 胃肠道间质瘤
S501_A502INSAY
药物：
伊马替尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
D816V
药物：
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
米哚妥林，雷德帕斯
舒尼替尼
疾病：
急性髓细胞白血病 癌症 慢性髓细胞白血病 胃肠道间质瘤
全身性肥大细胞增多症
V560D
药物：
伊马替尼
Imatinib Mesylate 瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
癌症 胃肠道间质瘤
V559D
药物：
达沙替尼
达沙替尼
伊马替尼
坦度替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
PD-180970
瑞戈非尼
索拉非尼
舒尼替尼
舒尼替尼
疾病：
癌症 胃肠道间质瘤
黑色素瘤
L576P
药物：
达沙替尼
伊马替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
瑞戈非尼
索拉非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
非小细胞肺癌 黑色素瘤
EXON 9 MUTATION
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
K550_K558del
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
Y553_K558DEL
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
W557_E561DEL
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
V560DEL
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
胸腺癌
N822K
药物：
Gleevec 伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
急性髓性白血病 癌症 胃肠道间质瘤
K558_V559del
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
DEL 554-558
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
P551_E554delPMYE
药物：
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
W557G
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
D816H
药物：
博舒替尼
达沙替尼
Gleevec 伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
急性髓细胞白血病 慢性髓细胞白血病 胃肠道间质瘤
V654A
药物：
博舒替尼
达沙替尼
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
慢性髓系白血病 胃肠道间质瘤
K642E
药物：
达沙替尼
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
癌症 胃肠道间质瘤
黑色素瘤
V559DEL
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
Q694K
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
S692L
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
K558NP
药物：
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
EXPRESSION
药物：
伊马替尼
疾病：
子宫内膜癌 胃肠道间质瘤
MUTATION
药物：
伊马替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
Pictilisib
疾病：
急性早幼粒细胞白血病 胃肠道间质瘤
黑色素瘤
D820Y
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
V559G
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
胸腺鳞状细胞癌
V559_V560DEL
药物：
伊马替尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
K550_W557del
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
疾病：
胃肠道间质瘤
T661I
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
Y570_L576DEL
药物：
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
V569_L576DEL
药物：
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
M541L
药物：
伊马替尼
疾病：
慢性白血病 慢性髓系白血病 结肠印戒腺癌
A502_Y503insAY
药物：
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
癌症 胃肠道间质瘤
W557R
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
V555_P573DEL
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
V555_Q556DEL
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
Y553D
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
M552_W557DEL
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
P551L
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
V559A
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
W557_V559insC
药物：
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
Y553_W557DELYEVQW
药物：
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
V560_L576DEL
药物：
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
W557T
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
AMPLIFICATION
药物：
伊马替尼
尼洛替尼,尼罗替尼
疾病：
黑色素瘤
粘膜黑色素瘤
D820A
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
疾病：
胃肠道间质瘤
D820G
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
疾病：
胃肠道间质瘤
K558R
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
Y503_F504insAY
药物：
伊马替尼
疾病：
癌症 胃肠道间质瘤
E554D
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
D816Y
药物：
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
P577L
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
D816G
药物：
克唑替尼
瑞戈非尼
疾病：
胃肠道间质瘤
肺腺癌
K558Q
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
EXON 14 MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
胃肠道间质瘤
WILDTYPE
药物：
瑞戈非尼
疾病：
胃肠道间质瘤
INTERNAL DUPLICATION
药物：
伊马替尼
疾病：
恶性肛门黑色素瘤
C809G
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
Y823D
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
Q575L
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
RS3733542
药物：
Selumetinib (AZD6244) 疾病：
急性髓性白血病
N822K
药物：
瑞戈非尼
疾病：
胃肠道间质瘤
K550_K559DEL
药物：
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
F506_F508DUP
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
K484_G487DEL
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
EXON 8 MUTATION
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
K642R
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
胃肠道间质瘤
A829P
药物：
帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
N822H
药物：
伊马替尼
疾病：
癌症
V559
药物：
达沙替尼
伊马替尼
疾病：
胃肠道系统癌
T574A
药物：
伊马替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
Q556_I571DEL
药物：
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
V555_I571DEL
药物：
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
K550_W557delKPMYEVQW
药物：
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
T417_D419DELTYDINSI
药物：
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
D579_H580insIDPTQLPYD
药物：
舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤
D816E
药物：
瑞戈非尼
疾病：
胃肠道间质瘤
S628N
药物：
达沙替尼
疾病：
黑色素瘤
3′ UTR MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“肢端扁豆状黑色素瘤”
W557_K558DELWK
药物：
伊马替尼
瑞戈非尼
舒尼替尼
疾病：
“癌症”，“胃肠道间质瘤”
D579DEL
药物：
伊马替尼
Imatinib Mesylate 舒尼替尼
疾病：
胃肠道间质瘤、鼻腔未分化癌
T670I
药物：
达沙替尼
伊马替尼
瑞戈非尼
疾病：
胃肠道间质瘤
T417_D419delinsY
药物：
伊马替尼
疾病：
“胃肠道间质瘤”
EXON 13 MUTATION
药物：
伊马替尼
疾病：
“胃肠道间质瘤”
V555_V559DEL
药物：
舒尼替尼
疾病：
“胃肠道间质瘤”
