基因名称：KMT2D （lysine methyltransferase 2D）
别名： AAD10,ALR,CAGL114,KABUK1,KMS,MLL2,MLL4,TNRC21
基因ID：8085
Chromosome(GRCh37) ：12 Start: 49412758 End: 49453557 Strand: -1
信号通路： 组蛋白修饰
肿瘤干细胞
靶向药： AR-42
化疗药：
简介：这个基因编码的蛋白质是组蛋白甲基转移酶，它甲基化组蛋白H3的Lys-4位置。编码蛋白是一种叫做抗坏血酸的大蛋白复合物的一部分，它被证明是β-珠蛋白和雌激素受体基因的转录调节器。这种基因的突变被证明是导致歌舞伎综合征的原因。
The protein encoded by this gene is a histone methyltransferase that methylates the Lys-4 position of histone H3. The encoded protein is part of a large protein complex called ASCOM, which has been shown to be a transcriptional regulator of the beta-globin and estrogen receptor genes. Mutations in this gene have been shown to be a cause of Kabuki syndrome.
KMT2D突变与药物：
LOSS-OF-FUNCTION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
滤泡性淋巴瘤
LOSS
药物：
AR-42
疾病：
歌舞伎综合征
