基因名称：MAP2K1 （mitogen-activated protein kinase kinase 1）
别名： CFC3,MAPKK1,MEK1,MKK1,PRKMK1
基因ID：5604
Chromosome(GRCh37) ：15 Start: 66679155 End: 66784650 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
免疫相关
血管生成
靶向药： 西妥昔单抗
达拉非尼
司美替尼
曲美替尼
维莫非尼,威罗菲尼
化疗药：伊立替康
简介：双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶1是人体中由MAP2K1基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是双特异性蛋白激酶家族的成员，其充当促分裂原活化蛋白（MAP）激酶激酶。 MAP激酶，也称为细胞外信号调节激酶（ERK），充当多种生化信号的整合点。 该蛋白激酶位于MAP激酶的上游，并且在多种细胞外和细胞内信号激活后刺激MAP激酶的酶活性。 作为MAP激酶信号转导途径的必要组分，该激酶参与许多细胞过程，例如增殖，分化，转录调节和发育。
MAP2K1突变与药物：
C121S
药物：
西妥昔单抗
伊立替康 维莫非尼,威罗菲尼
疾病：
结直肠癌
黑色素瘤
K57N
药物：
Selumetinib (AZD6244) 疾病：
肺腺癌
Q56P
药物：
Selumetinib (AZD6244) 维莫非尼,威罗菲尼
疾病：
黑色素瘤
K57T
药物：
西妥昔单抗
伊立替康 维莫非尼,威罗菲尼
疾病：
结直肠癌
Q56_V60del
药物：
Selumetinib (AZD6244) 疾病：
卵巢浆液性癌
P124S
药物：
Selumetinib (AZD6244) 疾病：
黑色素瘤
56_61QKQKVG>003eR
药物：
曲美替尼
疾病：
朗格汉斯细胞组织细胞增多症
C121S + G128D
药物：
曲美替尼
疾病：
朗格汉斯细胞组织细胞增多症
E102_I103delEI
药物：
曲美替尼
疾病：
朗格汉斯细胞组织细胞增多症
F53L
药物：
达拉非尼
曲美替尼
疾病：
结直肠癌
E203K
药物：
维莫非尼,威罗菲尼
疾病：
黑色素瘤
