基因名称：MDM2 （MDM2 proto-oncogene）
别名： ACTFS,HDMX,hdm2
基因ID：4193
Chromosome(GRCh37) ：12 Start: 69201956 End: 69239214 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
细胞周期
基因组不稳定
靶向药： MK-8242
派姆单抗（帕博利珠单抗）
纳武单抗（纳武利尤单抗）
伊匹单抗，伊匹木单抗
化疗药：顺铂 培美曲塞
简介：这个基因编码一个核定位的E3泛素连接酶。编码蛋白可通过靶向肿瘤抑制蛋白（如p53）促进蛋白酶体降解形成肿瘤。这个基因本身是由p53转录调节的。这种基因座的过度表达或扩增可在多种不同的癌症中检测到。在2号染色体上有一个这个基因的假基因。选择性剪接导致大量转录变异，其中许多可能只在肿瘤细胞中表达。
This gene encodes a nuclear-localized E3 ubiquitin ligase. The encoded protein can promote tumor formation by targeting tumor suppressor proteins, such as p53, for proteasomal degradation. This gene is itself transcriptionally-regulated by p53. Overexpression or amplification of this locus is detected in a variety of different cancers. There is a pseudogene for this gene on chromosome 2. Alternative splicing results in a multitude of transcript variants, many of which may be expressed only in tumor cells.
MDM2突变与药物：
EXPRESSION
药物：
顺铂 培美曲塞 疾病：
恶性胸膜间皮瘤
AMPLIFICATION
药物：
MK-8242
派姆单抗（帕博利珠单抗）
Nivolumab Ipilimumab 疾病：
癌症 脂肪肉瘤
SNP309
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
头颈癌
RS34886328
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
食管鳞状细胞癌
