基因名称：MLH1 （mutL homolog 1）
别名： COCA2,FCC2,HNPCC,HNPCC2,hMLH1
基因ID：4292
Chromosome(GRCh37) ：3 Start: 37034823 End: 37107380 Strand: 1
信号通路： 基因组不稳定
遗传相关
靶向药：
化疗药：奥沙利铂
简介：MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
MLH1突变与药物：
EXPRESSION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
胃癌
METHYLATION
药物：
奥沙利铂 疾病：
胃癌
V213FS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
T117M
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
Q426FS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
Q149*
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
V49A
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
A681V
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
G65D
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
P536FS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
E13FS*3
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
D667FS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
K618DEL
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
R687FS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
R226*
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
R100*
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
R265G
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
G67R
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
M1L
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
G606FS*2
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
C.790+1G>003eA
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
I68S
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
A424T
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
N551T
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
*757L
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
V534R
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
M490T
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
Glu34Lys (c.100G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
P138T
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
