基因名称：MSH2 （mutS homolog 2）
别名： COCA1,FCC1,HNPCC,HNPCC1,LCFS2,hMSH2
基因ID：4436
Chromosome(GRCh37) ：2 Start: 47630108 End: 47789450 Strand: 1
信号通路： 细胞周期
基因组不稳定
遗传相关
靶向药： MEDI0680
度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗
化疗药：
简介：该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
This locus is frequently mutated in hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). When cloned, it was discovered to be a human homolog of the E. coli mismatch repair gene mutS, consistent with the characteristic alterations in microsatellite sequences (RER+ phenotype) found in HNPCC. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
MSH2突变与药物：
LOSS
药物：
MEDI0680
度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗
疾病：
尿路上皮癌
E28FS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
V273FS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
E483G
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
K172*
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
R383*
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
L173P
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
林奇综合征
