基因名称：MTOR （mechanistic target of rapamycin）
别名： FRAP,FRAP1,FRAP2,RAFT1,RAPT1,SKS
基因ID：2475
Chromosome(GRCh37) ：1 Start: 11166592 End: 11322564 Strand: -1
信号通路： 细胞增殖
炎症相关
血管生成
凋亡抑制
能量代谢
靶向药： Capivasertib
AZD8055
依维莫司
LY294002
MTOR Inhibitors 帕唑帕尼,培唑帕尼
RapaLink-1
替西罗莫司/坦西莫司
化疗药：雷帕霉素
简介：雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和mTOR复合物2，调节不同的细胞过程。 特别地，作为两种复合物的核心组分，mTOR起丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶的作用，其调节细胞生长，细胞增殖，细胞运动，细胞存活，蛋白质合成，自噬和转录。 作为mTORC2的核心成分，mTOR还起酪氨酸蛋白激酶的作用，促进胰岛素受体和胰岛素样生长因子1受体的激活。 mTORC2还涉及肌动蛋白细胞骨架的控制和维持。
MTOR突变与药物：
MUTATION
药物：
依维莫司
帕唑帕尼,培唑帕尼
疾病：
膀胱癌
F2108L
药物：
依维莫司
Rapamycin (Sirolimus) 疾病：
乳腺癌
甲状腺癌
A2034V
药物：
AZD8055
RapaLink-1
Rapamycin (Sirolimus) 疾病：
乳腺癌
M2327I
药物：
AZD8055
RapaLink-1
Rapamycin (Sirolimus) 疾病：
乳腺癌
E2014K + E2419K
药物：
依维莫司
帕唑帕尼,培唑帕尼
疾病：
尿路上皮癌
P2213S
药物：
Capivasertib
LY294002
疾病：
黑色素瘤
H1968Y
药物：
Capivasertib
LY294002
疾病：
黑色素瘤
E1799K
药物：
Rapamycin (Sirolimus) 疾病：
透明细胞肾细胞癌
C1483Y
药物：
Rapamycin (Sirolimus) 疾病：
T细胞急性淋巴细胞白血病
S2215Y
药物：
Rapamycin (Sirolimus) 疾病：
子宫内膜腺癌
T1977K
药物：
雷帕霉素 疾病：
实体瘤
Gain-of-Function
药物：
MTOR Inhibitors 疾病：
肾细胞癌
C1483F
药物：
雷帕霉素 疾病：
实体瘤
F1888L
药物：
雷帕霉素 疾病：
实体瘤
S2215F
药物：
雷帕霉素 疾病：
实体瘤
L2230V
药物：
雷帕霉素 疾病：
实体瘤
Q2223K
药物：
替西罗莫司/坦西莫司
疾病：
透明细胞肾细胞癌
