基因名称：RB1 （RB transcriptional corepressor 1）
别名： OSRC,PPP1R130,RB,p105-Rb,pRb,pp110
基因ID：5925
Chromosome(GRCh37) ：13 Start: 48877887 End: 49056122 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
细胞周期
遗传相关
靶向药： 阿培利司/阿博利布
Chemotherapy 丝裂霉素C
哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
瑞博西尼，瑞博西林，击癌利
化疗药：氟尿嘧啶 多柔比星 吉西他滨
简介：RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细胞通过G1-S检查点，使细胞周期停滞，RB1对抑制多种肿瘤的发生发挥着不可或缺的作用。
RB1突变与药物：
MUTATION
药物：
Chemotherapy 哌柏西利/帕博西尼/帕博西林
瑞博西尼，瑞博西林，击癌利
疾病：
乳腺癌
小细胞肺癌
LOSS-OF-FUNCTION
药物：
Palbociclib (PD0332991) 疾病：
乳腺癌
多形性胶质母细胞瘤
PHOSPHORYLATION
药物：
Alpelisib (NVP-BYL719) 疾病：
乳腺癌
EXPRESSION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
非小细胞肺癌
OVEREXPRESSION
药物：
氟尿嘧啶 多柔比星 吉西他滨 丝裂霉素C
疾病：
胰腺腺癌
M695FS*26
药物：
Palbociclib (PD0332991) 疾病：
雌激素受体阳性乳腺癌
IVS20, A-G, -2
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
膀胱癌
