基因名称：RUNX1 （runt related transcription factor 1）
别名： AML1,AML1-EVI-1,AMLCR1,CBF2alpha,CBFA2,EVI-1,PEBP2aB,PEBP2alpha
基因ID：861
Chromosome(GRCh37) ：21 Start: 36160098 End: 37376965 Strand: -1
信号通路： 炎症相关
靶向药：
化疗药：阿糖胞苷
简介：核心结合因子（cbf）是一种与许多增强子和启动子的核心元素结合的异二聚体转录因子。该基因编码的蛋白质代表CBF的α亚单位，被认为与正常造血的发育有关。涉及这一基因的染色体易位有很好的文献记载，并与几种类型的白血病有关。三种编码不同亚型的转录变体已经被发现。Core binding factor (CBF) is a heterodimeric transcription factor that binds to the core element of many enhancers and promoters. The protein encoded by this gene represents the alpha subunit of CBF and is thought to be involved in the development of normal hematopoiesis. Chromosomal translocations involving this gene are well-documented and have been associated with several types of leukemia. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
RUNX1突变与药物：
MUTATION
药物：
阿糖胞苷 疾病：
急性淋巴细胞性白血病 急性髓性白血病 骨髓增生异常综合征
K83E
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
急性髓性白血病
R135FSX177
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
急性髓性白血病
D198Y
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
急性髓性白血病
Y260*
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
急性髓性白血病
A107P
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“急性髓性白血病”
T148HFSX9
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“急性髓性白血病”
