基因名称：SETBP1 （SET binding protein 1）
别名： MRD29,SEB
基因ID：26040
Chromosome(GRCh37) ：18 Start: 42260138 End: 42648475 Strand: 1
信号通路：
靶向药：
化疗药：
简介：这个基因编码一种蛋白质，除了三个核定位信号外，还包含几个基序，包括一个ski同源区和一个集合结合区。编码蛋白已被证明与参与DNA复制的set核癌基因结合。该基因突变与Schinzel-Giedion中面部回缩综合征有关。已发现编码该基因不同亚型的多种转录变体。This gene encodes a protein which contains a several motifs including a ski homology region and a SET-binding region in addition to three nuclear localization signals. The encoded protein has been shown to bind the SET nuclear oncogene which is involved in DNA replication. Mutations in this gene are associated with Schinzel-Giedion midface retraction syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
SETBP1突变与药物：
EXON 4 MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
慢性髓系白血病
G870S
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
慢性髓系白血病
D868N
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
少年骨髓单核细胞白血病
