基因名称：SMAD4 （SMAD family member 4）
别名： DPC4,JIP,MADH4,MYHRS
基因ID：4089
Chromosome(GRCh37) ：18 Start: 48494410 End: 48611415 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
细胞周期
炎症相关
肿瘤干细胞
遗传相关
靶向药： 西妥昔单抗
帕尼单抗
化疗药：氟尿嘧啶 吉西他滨 赖氨酸
简介：SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基因的转录。SMAD4功能失活或表达低下可能影响TGF-β的信号转导并参与肿瘤的形成。
SMAD4突变与药物：
UNDEREXPRESSION
药物：
西妥昔单抗
吉西他滨 疾病：
头颈鳞状细胞癌 肺癌
非小细胞癌 胰腺癌
前列腺癌
MUTATION
药物：
西妥昔单抗
帕尼单抗
疾病：
结直肠癌
胰腺腺癌
DELETION
药物：
氟尿嘧啶 疾病：
结直肠癌
FRAMESHIFT MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
少年息肉综合征
LOSS-OF-FUNCTION
药物：
赖氨酸 疾病：
结直肠癌
EXPRESSION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
胰腺癌
LOSS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“胰腺癌”，“前列腺癌”
