基因名称:SMARCB1 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1)
别名: BAF47,CSS3,INI1,MRD15,PPP1R144,RDT,RTPS1,SNF5,SNF5L1,SWNTS1,Sfh1p,Snr1,hSNFS
基因ID:6598
Chromosome(GRCh37) :22 Start: 24129150 End: 24176703 Strand: 1
信号通路: DNA修饰及其它
炎症相关
能量代谢
靶向药: 他泽司他
帕比司他
他泽司他
化疗药:
简介:SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基,参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关,其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等,发挥肿瘤抑制的作用。
SMARCB1突变与药物:
DELETION
药物:
他泽司他
帕比司他
疾病:
横纹肌样癌
UNDEREXPRESSION
药物:
他泽司他
他泽司他
疾病:
实体瘤 滑膜肉瘤