基因名称：SMO （smoothened, frizzled class receptor）
别名： FZD11,Gx,SMOH
基因ID：6608
Chromosome(GRCh37) ：7 Start: 128828713 End: 128853386 Strand: 1
信号通路： 肿瘤干细胞
靶向药： 吉非替尼
LDE225 PSI Saridegib
维莫德吉
化疗药：三氧化二砷
简介：Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细胞特异性增生，参与肿瘤的发生与发展，与基底细胞癌、肺癌或者乳腺癌密切相关。
SMO突变与药物：
W535L
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌 脑膜瘤 嗅槽型脑膜瘤
MUTATION
药物：
三氧化二砷 LDE225 PSI 维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
D473H
药物：
Saridegib
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌 脑髓母细胞瘤 髓母细胞瘤
L412F
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
V321M
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
AMPLIFICATION
药物：
吉非替尼
LDE225 疾病：
非小细胞肺癌
W281C
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
D473G
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
D473Y
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
S278I
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
Q477E
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
W281L
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
G497W
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
I408V
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
C469Y
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
T241M
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
A459V
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
S533N
药物：
维莫德吉
疾病：
基底细胞癌
