基因名称：SOX9 （SRY-box transcription factor 9）
别名： CMD1,SRA1,CMPD1,SRXX2,SRXY10
基因ID：6662
Chromosome(GRCh37) ：17 Start: 70117161 End: 70122561 Strand:
信号通路： 肿瘤干细胞
靶向药：
化疗药：
简介：该基因编码的蛋白质与hmg盒类dna结合蛋白的其他成员一起识别ccttgag序列。它在软骨细胞分化过程中起作用，并与类固醇生成因子1一起调节抗米勒氏激素（amh）基因的转录。缺陷导致骨骼畸形综合征-畸形-畸形-畸形，常伴性反转。[由RefSeq提供，2008年7月]The protein encoded by this gene recognizes the sequence CCTTGAG along with other members of the HMG-box class DNA-binding proteins. It acts during chondrocyte differentiation and, with steroidogenic factor 1, regulates transcription of the anti-Muellerian hormone (AMH) gene. Deficiencies lead to the skeletal malformation syndrome campomelic dysplasia, frequently with sex reversal. [provided by RefSeq, Jul 2008]
SOX9突变与药物：
