基因名称：TP53 （tumor protein p53）
别名： BCC7,LFS1,P53,TRP53
基因ID：7157
Chromosome(GRCh37) ：17 Start: 7565097 End: 7590856 Strand: -1
信号通路： 细胞增殖
细胞周期
炎症相关
基因组不稳定
凋亡抑制
肿瘤干细胞
遗传相关
靶向药： Adjuvant Chemotherapy 阿仑单抗
AMGMDS3 硼替佐米
卡培他滨
西妥昔单抗
Chemotherapy EAP Protocol Nutlin-3a
帕唑帕尼,培唑帕尼
RG7112
司美替尼
维莫非尼,威罗菲尼
维奈妥拉/维奈克拉/维奈托克
化疗药：卡铂 顺铂 多西他赛 多柔比星 依托泊苷 丝裂霉素 奥沙利铂 他莫昔芬
简介：P53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型的p53基因则不具备这项功能，事实上p53是一个最重要的抑癌基因，该基因的异常与超过半数的肿瘤相关。p53最突出特点就是它是一个转录因子，这些靶基因中有很多都与细胞凋亡或细胞周期调控过程有关，比如编码细胞周期依赖性蛋白激酶抑制蛋白的p21基因和凋亡前体蛋白BAX的编码基因等。在众多p53蛋白的“伴侣”蛋白中最为著名也最为重要的蛋白是MDM2蛋白它能与p53蛋白紧密结合，并抑制其生物学活性。另外，抑癌因子ARF通过与MDM2蛋白相结合，从而“解放”p53蛋白，使p53蛋白发挥抑癌作用。p53也能起到转录因子之外的作用，与胞质中的Bcl2家族蛋白发生相互作用，使得线粒体外膜通透性增高，诱发细胞凋亡。
TP53突变与药物：
MUTATION
药物：
阿仑单抗
Chemotherapy 多西他赛 多柔比星 EAP Protocol Selumetinib (AZD6244) 他莫昔芬 维奈妥拉/维奈克拉/维奈托克
疾病：
急性髓细胞白血病 肾上腺皮质癌 乳腺癌
慢性淋巴细胞白血病 CLL/SLL 食管鳞状细胞癌 胃腺癌 头颈鳞状细胞癌 肺腺癌 非小细胞肺癌 骨髓增生异常综合征 骨髓瘤 前体B淋巴细胞淋巴瘤/白血病 S肿瘤癌
R248Q
药物：
AMGMDS3 疾病：
乳腺癌
癌症 肺癌
淋巴瘤
卵巢癌
DELETERIOUS MUTATION
药物：
Adjuvant Chemotherapy AMGMDS3 Nutlin-3a
帕唑帕尼,培唑帕尼
RG7112
疾病：
癌症 头颈鳞状细胞癌 白血病
非小细胞肺癌 肉瘤
R273H
药物：
AMGMDS3 他莫昔芬 疾病：
乳腺癌
癌症
R175H
药物：
AMGMDS3 多柔比星 EAP Protocol 疾病：
乳腺癌
癌症 胃癌
WILD TYPE
药物：
Adjuvant Chemotherapy AMGMDS3 卡培他滨
西妥昔单抗
Chemotherapy Nutlin-3a
奥沙利铂 RG7112
疾病：
癌症 结直肠癌
食管癌
白血病
非小细胞肺癌
Y220C
药物：
AMGMDS3 Bortezomib (PS-341) 顺铂 依托泊苷 丝裂霉素 疾病：
乳腺癌
癌症 胃癌
P72R
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
乳腺癌
宫颈癌
肺癌
少突胶质瘤
R273C
药物：
AMGMDS3 顺铂 依托泊苷 丝裂霉素 疾病：
乳腺癌
癌症 胃癌
OVEREXPRESSION
药物：
卡铂 顺铂 依托泊苷 丝裂霉素 疾病：
卵巢癌
胃癌
R249
药物：
多柔比星 疾病：
乳腺癌
癌症
R248W
药物：
AMGMDS3 疾病：
乳腺癌
癌症
R249S
药物：
AMGMDS3 疾病：
癌症
G245S
药物：
AMGMDS3 疾病：
癌症
V143A
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症 结直肠癌
Waldenstr_m巨球蛋白血症
TRUNCATING MUTATION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
头颈部鳞状细胞癌
DNA BINDING DOMAIN MUTATION
药物：
他莫昔芬 疾病：
乳腺癌
口腔鳞状细胞癌
C135F
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
神经母细胞瘤
L3 Domain Mutation
药物：
他莫昔芬 疾病：
乳腺癌
结直肠癌
C238Y
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
乳腺癌
李夫琅梅尼综合征
CONSERVED DOMAIN MUT
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
卵巢癌
V157F
药物：
AMGMDS3 疾病：
癌症
M237I
药物：
AMGMDS3 疾病：
癌症
R280K
药物：
AMGMDS3 疾病：
癌症
R280T
药物：
AMGMDS3 疾病：
癌症
R158L
药物：
AMGMDS3 疾病：
癌症
R158H
药物：
AMGMDS3 疾病：
癌症
P47S
药物：
顺铂 疾病：
癌症
R273L
药物：
卡铂 顺铂 疾病：
卵巢癌
D184
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
L206
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
R213*
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
唾液腺粘液腺癌
Y205
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
G245
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
K132
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
R248
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
G266
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
R273
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
P278
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
W146
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
A129
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
E204
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
L114
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
P153
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
V135A
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
D281G
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
P278S
药物：
维莫非尼,威罗菲尼
疾病：
皮肤鳞状细胞癌
G244S
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
李-弗劳曼尼综合征
Y234C
药物：
卡铂 顺铂 疾病：
卵巢癌
R282L
药物：
EAP Protocol 疾病：
胃癌
R213P
药物：
EAP Protocol 疾病：
胃癌
T170
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
癌症
ALTERATION
药物：
卡铂 顺铂 疾病：
“卵巢癌”
