基因名称：TSC2 （tuberous sclerosis 2）
别名： LAM,PPP1R160,TSC4
基因ID：7249
Chromosome(GRCh37) ：16 Start: 2097466 End: 2138716 Strand: 1
信号通路： 细胞增殖
基因组不稳定
能量代谢
靶向药： 依维莫司
MTOR Inhibitors
化疗药：
简介：这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis complex. Its gene product is believed to be a tumor suppressor and is able to stimulate specific GTPases. The protein associates with hamartin in a cytosolic complex, possibly acting as a chaperone for hamartin. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.
TSC2突变与药物：
LOSS-OF-FUNCTION
药物：
Everolimus (RAD001) MTOR Inhibitors 疾病：
肾细胞癌 结节性硬化
Q1178*
药物：
依维莫司
疾病：
甲状腺癌
