基因名称：VHL （von Hippel-Lindau tumor suppressor）
别名： HRCA1,RCA1,VHL1,pVHL
基因ID：7428
Chromosome(GRCh37) ：3 Start: 10182692 End: 10193904 Strand: 1
信号通路： 血管生成
遗传相关
靶向药： 依维莫司
帕唑帕尼,培唑帕尼
芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
舒尼替尼
替西罗莫司/坦西莫司
VEGF Inhibition
化疗药：
简介：VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL基因突变可使其编码的蛋白失活，导致其不能泛素化降解低氧诱导因子（HIF）从而使其含量增加，进而导致其下游血管内皮生长因子VEGF等基因异常高表达，促进肿瘤血管生成。
VHL突变与药物：
R167W (c.499C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
R167Q (c.500G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
R161* (c.481C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
R161Q (c.482G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
N78S (c.233A>003eG)
药物：
舒尼替尼
疾病：
肾细胞癌
EXON 3 DELETION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
EXON 1 DELETION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R113* (c.337C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S65W (c.194C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F76del (c.227_229delTCT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S65L (c.194C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 肾癌
von hippel-lindau病
Y98H (c.292T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
P86S (c.256C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
F136S (c.407T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L89P (c.266T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
S80I (c.239G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F76del (c.226_228delTTC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
C162W (c.486C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R200W (c.598C>003eT)
药物：
芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼
疾病：
丘瓦什红细胞增多症 真性红细胞增多症 冯希佩尔-林道病
Q195* (c.583C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P86L (c.257C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P25L (c.74C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
EXON 2-3 DELETION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (Complete deletion)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E70K (c.208G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E94* (c.280G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L178P (c.533T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L118P (c.353T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
EXON 1-3 DELETION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
C162Y (c.485G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
EXON 2 DELETION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L188V (c.562C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
P154L (c.461C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W117C (c.351G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L158V (c.472C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.464-1G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q145* (c.433C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
EXON 1-2 DELETION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P81S (c.241C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V170D (c.509T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q164* (c.490C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
P86R (c.257C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S111N (c.332G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L135* (c.404T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V130L (c.388G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
Y98C (c.293A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R82P (c.245G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
MUTATION
药物：
依维莫司
帕唑帕尼,培唑帕尼
VEGF Inhibition 疾病：
透明细胞肾细胞癌 肾细胞癌
Splicing alteration (c.340+1G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F119L (c.357C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
S80N (c.239G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤 肾细胞癌 von hippel-lindau病
L178R (c.533T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
H115Q (c.345C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L184P (c.551T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
F136C (c.407T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
V166F (c.496G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N78H (c.232A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
E70* (c.208G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S80R (c.238A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
C162F (c.485G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L169P (c.506T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
C162R (c.484T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
V170G (c.509T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W88R (c.262T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y175* (c.525C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
LOSS-OF-FUNCTION
药物：
帕唑帕尼,培唑帕尼
替西罗莫司/坦西莫司
VEGF Inhibition 疾病：
透明细胞肾细胞癌 肾细胞癌
G114R (c.340G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R161P (c.482G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
R177* (c.529A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
L85P (c.254T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
L178Q (c.533T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W88* (c.263G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
G93D (c.278G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L101R (c.302T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V130F (c.388G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
Splicing alteration (c.463+1G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
F76del (c.224_226delTCT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (Partial deletion)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.340+5G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R82L (c.245G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N90I (c.269A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
I151S (c.452T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
肾细胞癌 冯希佩尔-林道病
P81delRVV (c.243_251delGCGCGTCGT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I151T (c.452T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N131K (c.393C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G114C (c.340G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
L135FS (c.404delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
Q164R (c.491A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L116V (c.346C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P154P (c.462A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L153P (c.458T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
Y156* (c.468T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L184R (c.551T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G114S (c.340G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
L128F (c.381_382GC>003eTT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N78I (c.233A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
D126FS (c.375_376insC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V155G (c.464T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R167G (c.499C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P61P (c.183C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
Y175* (c.525C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
Null (Partial deletion of Exon 3)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E173* (c.517G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.463+1G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
H125P (c.374A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y175C (c.524A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (Partial deletion of Exon 1)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y98S (c.293A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y98N (c.292T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
N131T (c.392A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
LOSS
药物：
替西罗莫司/坦西莫司
VEGF Inhibition 疾病：
肾细胞癌
R176FS (c.528delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.341-2A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
T152fs (c.455insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L153C (c.457delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N131P (c.390_391delTA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S111R (c.333C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L198Q (c.593T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
A122I (c.364_365GC>003eAT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
T105P (c.313A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S80R (c.240T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P59R (c.175delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R176fs (c.526delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
L188Q (c.563T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V155E (c.464T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G123FS (c.367delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q132P (c.395A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V62C (c.180delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N78T (c.233A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E52K (c.154G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P103FS (c.309_310delTG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R167L (c.500G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L188R (c.563T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R107P (c.320G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P154fs (c.462delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W88S (c.263G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y156D (c.466T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G144* (c.430G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G93C (c.277G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
Null (Partial deletion of Exons 2 >0026 3)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R107G (c.319C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L158fs (c.473insT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R69fs (c.204insG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E186K (c.556G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E160FS (c.478_479delGA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I151F (c.451A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R161R (c.481C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L163H (c.488T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
REARRANGEMENT
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E52fs* (c.156G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
T157fs (c.472insT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W117* (c.351G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
N141FS (c.421delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
P103A (c.307C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q164H (c.492G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (Partial deletion of 4.6 Kb)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (Partial deletion of Exon 2)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (c.1-?_463+?del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (c.341-?_642+?del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (c.464-?_642+?del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q73FS (c.215delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S111R (c.333C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y112N (c.334T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G104A (c.311G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
T124I (c.371C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G144R (c.430G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (IVS2+3A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y175N (c.523T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V155M (c.463G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
S183fs (c.548delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S80G (c.238A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N78D (c.232A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S65* (c.203C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 von Hippel-Lindau病
D121H (c.361G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L128P (c.383T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M54I (c.162G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (Large deletion)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 3 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W88L (c.263G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
G104fs (c.309delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
P86H (c.257C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 肾癌
L89H (c.266T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌 肾癌
H191D (c.571C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
真性红细胞增多症 von hippel-lindau病
G104V (c.311G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P138R (c.413C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
Splicing alteration (c.463 1G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F119L (c.355T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
D197Rfs* (c.588_588dupA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L198P (c.593T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E160V (c.479A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S183W (c.548C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L163F (c.487C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W117R (c.349T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
von hippel-lindau病
A56FS (c.164_165insG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M54* (c.162insT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
H115P (c.344A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L128R (c.383T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V166F (c.498C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L129Q (c.386insAGA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G114dup (c.342dupGGT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R113FS (c.337delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E46* (c.136G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S111FS (c.331delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N131* (c.255insC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F91* (c.272T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N150I (c.448delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R79P (c.236G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E55* (c.163G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
C77FS (c.228_229insC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L140fs (c.417_to_418delTC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
T105fs (c.315insAC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V194FS (c.581_582delTG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S68W (c.203C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
V170F (c.508G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L132fs (c.395delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R60FS (c.179delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
K159fs (c.475delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P71fs (c.211insT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
H191FS (c.571delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E55RfsTer11 (c.163delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F76S (c.227T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y156N (c.466T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
S111C (c.330CA>003eTT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M54fs (c.161insT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L129fs (c.384delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G93V (c.278G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
N150fs (c.445_458del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I151M (c.453C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G144fs (c.432insG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
3’UTR alteration (c.639+10C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W117FS (c.349dupT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L101G (c.301C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
*214C (c.642A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
K159fs (c.477_478insCA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q73FS (c.217delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R108ins (c.324InsCGC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.463+1G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
V66del (c.197_220del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N150S (c.449A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.464-2A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F76fs (c.223_224insT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E55E (c.165G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
A56FS (c.164_165insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
A149fs (c.449del14-nt)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W88FS (c.263_265delGGCinsTT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
C162FS (c.483delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L129P (c.386T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E160FS (c.479_480delAG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G114fs (c.341delCGTTTCCAACAATTTCTCGGTGT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
*214W (c.642A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M54IFS (c.162_166delGGAGG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M1FS (c.1_17del17)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E55FS (c.163_164delGA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y98FS (c.291_310del20)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M1? (c.1-1_20del21)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M1? (c.3G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N7D (c.19A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E12D (c.36G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G39AfsTer26 (c.327delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F76I (c.226T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R167fs (c.502insTTGTTCGT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q145H (c.435_436delGC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V66* (c.196delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G93fs (c.278delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q96P (c.287A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L118R (c.353T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L188R (c.563delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E186del (c.558_560delAGA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
K159E (c.475A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P192fs (c.575delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N131fs (c.393CC>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E134* (c.400G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R58FS (c.173_174insC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N141fs (c.422_440del19)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I109FS (c.326delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L85fs (c.253_254ins38)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P59fs (c.176delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P59S (c.175C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V66G (c.197T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V84L (c.250G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S168T (c.503G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L63P (c.188T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
p.Phe119Glnfs*12 (c.354_355delCT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I109TfsX50 (c.326delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R167fsX4 (c.499_504delinsT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V194fs (c.579_580delTG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (c.-678-?_340+?del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (c.-678-?_642+?del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N100fsX131 (c.298_299InsA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G144fs (c.431delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R131S (c.392A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S168FS (c.503delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P172fs (c.516delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (IVS1-1G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (IVS2-1G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I147V (c.439A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R107H (c.320G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V155L (c.463G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (Deletion of Exon 2)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
D126Y (c.376G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P192S (c.574C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V87A (c.260T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P97L (c.290C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L184H (c.551T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G106fs (c.316insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.340+1G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.463+2T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R176FS (c.527delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V194fs (c.581_582delGT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (Partial deletion of Exons 1 >0026 2)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P81L (c.242C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
T152I (c.455C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V130I (c.388G>003eA)/ R200W (c.598C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L63fs (c.189_192delGCGC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.464-2A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
T157fs (c.472ins1-nt)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I151fs (c.452insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F158ins (c.472insTTT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V84M (c.250G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
D197N (c.589G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F76L (c.228C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N78Y (c.232A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y185* (c.555C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R167Q (c.499C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P95R (c.284C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P103L (c.308C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F119S (c.356T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P138L (c.413C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P61fs (c.181delCCGT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
C77del (c.229_231delTGC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W88C (c.264G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
D198fs (c.592_593delCT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G93FS (c.279delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P97P (c.291C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G123fs (c.369_375delGACACAC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.463+3A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
K196E (c.586A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G114fs (c.326_339dupTCCACAGCTACCGA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R145FS (c.432_433insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S111R (c.331A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F76fs (c.222_225dupCATC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S183L (c.548C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E94K (c.280G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R79C (c.235C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y175C (c.524A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R177ins (c.531insCTGAGAGTAAAGCCTGAA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 0.7 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 1 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 1.2 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 1.5 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 11 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 12 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 3.5 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 7.5 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 7 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 8.2 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R82C (c.244C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
S111G (c.331A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
I151M (c.453C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
E160* (c.478G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
I180N (c.539T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
L198R (c.593T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
T100A(c.298A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
W117* (c.350G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
Q96fs (c.286insT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
N174fs (c.520delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
Q132fs (c.395delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
L63fs (c.187delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
P61fs (c.181delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
G104fs (c.310delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
Q132fs (c.395_396delAA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
V194fs (c.579_580delTG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾细胞癌
M54_A56del (c.159_168del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P71_78del (c.213_232del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F76_N78del (c.226_232del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N141fs (c.421_422delAA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R161fs (c.481insC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P172fs (c.514delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I147T (c.440T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
G104G (c.312C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F91L (c.273C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L128fs (c.382delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L63P (c.188T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾上腺嗜铬细胞瘤
E55fs (c.162delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R60fs (c.176_177delCG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
P61_S65del (c.183_195del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
E70fs (c.209_210delAG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
L85fs (c.253delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
P86fs (c.255_256delGC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
N90fs (c.269delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
E94_P97del (c.281_291del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
K114fs (c.339_340delAG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
L116fs (c.347delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
L118fs (c.349_350insG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
T124fs (c.370_371insTGCAGGA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
N131fs (c.389delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
S139fs (c.415insC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
L140fs (c.420delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
N141_D142del (c.422_428del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
G144fs (c.429_430insGGAC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
G144fs (c.430_433delGGAC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
Q145H (c.435G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
I147fs (c.439insT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
T157fs (c.469delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
L158_K159del (c.472_477del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
V166fs (c.498delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
S168_L169del (c.504_509del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
K171fs (c.512_516delAGCCT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
H191fs (c.570_574delCCACC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
R205fs (c.615delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
透明细胞肾细胞癌
c.251−?_429 +?
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V130I (c.388G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L118P (c.353T>003eC) / R107G (c.319C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Null (c.1-?_340+?del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q203TfsX53 (c.606dupA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F136fs (c.407delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (IVS1 1G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P54S (c.460C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
t(1;3)(q32;q13.3)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P40R (c.119C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
c.−213− ?_463 ?del
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V87fs (c.259_260insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
c.89c297
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.340+1G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
c.341-59_341-14del
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V166A (c.497T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
235 (CAG-TAG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.340-1G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
A50A (c.150C>003eG); Splicing alteration (c.463-1G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q132Hfs*45 (c.343_395dup)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q73Pfs*59 (c.217dupC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V74Sfs*53 (c.219_232delGGTCATCTTCTGCA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
D121Mfs*38 (c.361delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V141fs (c.422_440del19)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y156_T157del (c.465_470del6)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.554-1G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L178P (c.532C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N131K (c.393C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.463 3A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S72fs (c.216delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
H110P (c.329A>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (IVS2-1G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
exon1 151nt del; Null (Partial deletion of Exon 1)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E52* (c.154G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L158E (c.473T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R176fs (c.526_528delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W117C (c.351G>003eX)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
T104fs (c.313_315delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
EXON 1-2 DELETION; BRK1 DELETION
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M54fs (c.160delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P59fs (c.176insAGCAdelTCCTGCGCT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I151N (c.452T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V155fs (c.464_468delTGTAT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L163P (c.488T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I151T (c.453T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
A149fs (c.446delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.IVS2-1G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R167fs (c.501insTTGTCCGT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
I75del (c.221delTCA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
*214C (c.641_642insC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
N131S (c.392A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
G114V (c.341G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Partial deletion of 4 Kb
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V194G (c.581T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R120T (c.359G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
H208fs (c.623insTTTTGTTG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P86S (c.256C>003eT); Splicing alteration (c.340 5G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M54Gfs*77 (c.160_161delAT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L198Wfs*4 (c.592delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
K196fs (c.588insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Y98S (c.293A>003eC) (Novel)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.341-2A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L85_E94del (c.254_283del30bp)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
c.516_517dupGTCAAGCCT; c.532_542delCTGGACATCGTinsATTA
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L129P (c.386T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V62Efs*71 (c.185_193delTGCTGCGCTinsAGCA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R69AFS*63 (c.204_205insG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S80Ifs*79 (c.239delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S80fs (c.239_245delGTCCGCG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V87E (c.260T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
D92fs (c.275delAinsCC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P97Afs*35 (c.287_288insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
H110PFS*49 (c.329delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S111Tfs*48 (c.332delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.340 3_340 10delACGGGCCCinsCG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.340 5G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
H115FS (c.343delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W117G (c.349T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W117S (c.350G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E134Dfs*72 (c.402_428delATTATTTGTGCCATCTCTCAATGTTGA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Q145fs (c.433_437delCAGCC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
P146Gfs*14 (c.435_436insGG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E160fs (c.480delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
C162* (c.486C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E189_D190del (c.565_570delGAAGAC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Splicing alteration (c.642 70C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
c.(?_－213)_(*3705_?)del (Exon1, 2, 3 deletion)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R82G (c.244C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
D126N (c.376G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
真性红细胞增多症
Splicing alteration (IVSI 3insCGdelACGGGCCC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S65L (c.194C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L101R (c.302T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
R108fs (c.323delGC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
E70K (c.208G>003eA); Splicing alteration (c.340+5G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
V114R (c.341T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
H115Q (c.346C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
S139F (c.416C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
F190L (c.568T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
L198fs (c.592delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
Del/FS
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
M54fs (c.160_175del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
P61fs Stop at 121(c.180_208del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
Asn67fs (c.197_213del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
V84fs (c.249_255del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
L89R(c.266T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
G104fs*158 (c.311delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
R120fs*158 (c.359delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
D121_A122del (c.361_366del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
D126G (c.377A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
G127fs (c.381delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
T133fs*157 (c.397_400delACTG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
L135fs (c.405delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
F137fs (c.408insT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
L140fs*158 (c.419delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
G144fs*158 (c.431delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
A149fs*158 (c.446delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
T157fs*158 (c.469delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
L163fs*169 (c.488delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
肾癌
c.77_32del
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
c.61_51dup11
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
W8* (c.24G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
von Hippel-Lindau病
A149S (c.445G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
P59fs (c.173_174insC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
L158P (c.473T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
H115Q (c.345C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
A149T (c.445G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
T157I (c.470C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Q73* (c.217C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
P86A (c.256C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Y112* (c.336C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
V166D (c.497T>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
E186* (c.556G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
S183* (c.548C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
A56fs (c.167insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
I180V (c.538A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Y185* (c.555C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
S65* (c.194C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
D121G (c.362A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
V84L (c.250G>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
S72P (c.214delT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
G185S (c.340+5G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
L118T (c.352insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
D143fs (c.430delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
Y175D (c.523T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
V181G (c.540_543delCGTC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
Q96* (c.286C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
L188P (c.563T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
G93S (c.277G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Y112H (c.334T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
R64P (c.191G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
E189L (c.565delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
S68P (c.202T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
S65P (c.193T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
S72P (c.214T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
W88* (c.264G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
V170A (c.509T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
K196* (c.586A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
R120G (c.358A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
R161G (c.481C>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
G93R (c.277G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
H115Y (c.343C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
P138T (c.412C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
P86S (c.257C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Y156C (c.467A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Splicing alteration (c.464-1G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Splicing alteration (c.464-2A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Q164L (c.491A>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
P40fs (c.118ins)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
T157fs (c.472ins)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
D92fs (c.275del18-nt)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
S65FS (c.194delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
Q73fs (c.214insGCCC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
F76fs (c.227insC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
H125fs (c.374insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
L158fs (c.474_476delGAAinsC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
Y175FS (c.525delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
L188fs (c.562delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
Q195fs (c.584_585delAG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
D197FS (c.589delG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
T202fs (c.606insA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
E55fs (c.165_166dupG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
P61FS (c.182_185delCCGT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
3’UTR alteration (c.642+70C>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Y98FS (c.291delC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
R82_V84del (c.244_252del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
A56_P59del (c.166_178del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“肾细胞癌”
G144Q (c.431G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Splicing alteration (c.463+8C>003eT)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
W88fs (c.261dupA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
3p26.3-25.3 11Mb del
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
c.128−?_250+?
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
Splicing alteration (c.463+2T>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
V66Gfs*89 (c.197_209del)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
R79_S80del (c.236_241delGCAGTC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
D92G (c.275A>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
G114Vfs*45 (c.339delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
T133Lfs*26 (c.397delA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
“von Hippel-Lindau病”
Splicing alteration (c.464-2G>003eA)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
R167P (c.500G>003eC)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
*214G (c.640T>003eG)
药物：
Ziv-阿柏西普
疾病：
