对于肺癌的靶向治疗现在主要关注EGFR,ALK,KRAS,BRAF,ROS1,MET,RET和HER2基因。EGFR基因突变的靶向药物有吉非替尼,厄洛替尼,阿法替尼等;ALK基因突变的靶向药物有克唑替尼,色瑞替尼,劳拉替尼等;KRAS基因突变的靶向药物为Selumetinib+多西他赛;BRAF基因突变的靶向药物为Vemurafenib,Dabrafenib等;ROS1基因突变的靶向药物为克唑替尼;MET基因突变的靶向药物为克唑替尼和Capmatinib;RET基因突变的靶向药物为Cabozantinib和Vandetanib;HER2基因突变的靶向药物为阿法替尼等TKI单药或者曲妥珠单抗加化疗。
同一种肿瘤,为什么会采用不同的治疗方法?
肿瘤是一种基因病,当细胞中一个或多个基因发生突变时,就可能导致肿瘤的发生。肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,其原发灶的基因突变位点和类型也不尽相同。如果肿瘤发生了转移,其原发灶和转移灶的基因突变信息也可能是不同的。另外,肿瘤的基因突变在药物、免疫系统、内部竞争压力等环境因素影响下,会随机发生多种变异。
因此,每个肿瘤患者的疾病都是不同的,而且,同一个肿瘤患者,其病情也会发生进展。随着基因组学和基因检测技术的不断发展和革新,给准确医疗提供了工具和基础。在肿瘤的治疗中,同病异治,因病而异,才能为患者带来大的获益。
什么是肿瘤早筛?有什么作用呢?
根据美国疾控中心的定义,肿瘤早筛是指“在尚无症状时,检查身体是否有癌症存在”。现代医学对肿瘤晚期患者的治疗手段非常有限,肿瘤真正事半功倍的办法,是“早诊早治”。多数肿瘤,如果早期得到诊断,并进行规范的治疗和健康管理,基本可以实现治好。某知名肿瘤医院发布的生存数据显示:早期宫颈癌、大肠癌患者经过规范治疗,五年生存率均可以达到90%以上;早期乳腺癌甚至可以达到97%以上。需要进行肿瘤早期筛查的重点人群包括:45岁以上;肿瘤家族史(3代以内近亲有癌症病史);工作性质长期接触(粉尘、苯、铅等)有害物质;慢性病病人(各类癌前病变等),等等。
肿瘤患者做基因检测,应该使用肿瘤组织还是血液做样本呢?
目前,肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测,常用样本有两种,肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测,准确度高,是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下,应优先选择组织样本。并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出,特别是在肿瘤早期,阳性检出率更低。但是,对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者,可以考虑用血液检测代替组织。2018年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中,提到了应用血液ctDNA做活检的检测优势:相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势,其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势。
的样本优劣顺序为:
新进手术或穿刺取得的组织标本>1-2年内的组织标本>新进血液标本>2年以上的旧组织标本。