测序周报·科研篇:最全的人类基因组变异目录出炉

本周关注
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。有些基因变异可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。
在发表于《自然》（Nature）杂志上的两篇研究论文中，研究人员检测了跨越非洲、亚洲和南亚、欧洲与美洲26个种族2,504人的基因组。
在第一篇文章中，研究人员鉴别出了人类基因组中因人而异的大约8800万个位点，建立了一个数据库提供给研究人员作为标准参考，确定在种群中及世界各地人类基因组组成的变异。这一目录将人类基因组中已知变异位点增加了一倍多，现可用于广泛的人类生物学和医学研究中，为深入认识DNA遗传变异促成疾病风险及药物反应的机制奠定了基础。
在第二篇文章中，科学家们调查了2,504个样本中的基因组结构变异。他们发现了近6.9万个结构变异。这些基因组变异，包括缺失、插入和复制，其中许多影响了基因。研究人员构建出了8类结构变异的图谱，这些结构变异潜在地促成了疾病。
参考文献：
A global reference for human genetic variation.1000 Genomes Project Consortium,et al. Nature. 2015 Oct 1.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.Sudmant PH,et al.Nature. 2015 Oct 1.
（来源：生物通）
本周科研进展
10月5日《Nature Genetics》刊登了“解密发育疾病项目”（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究团队的最新研究。研究团队分析了来自英国和爱尔兰的4000多个家庭，并采用了一种计算策略来识别具有相似临床特征、在相同基因共有破坏性遗传变异的患儿。通过比较患儿与60000多名研究参与者中观察到的遗传变异，研究团队确定了四种之前未曾阐明的遗传疾病。
《Cancer Cell》刊登了宾夕法尼亚大学Perelman医学院领导的一个国际小组的最新成果。研究人员对获取自癌症基因组图谱(TCGA)的5,000多个肿瘤样本及来自癌细胞系百科全书(CCLE)的935个癌细胞系进行了lncRNAs分析。发现相比于蛋白质编码基因，lncRNA改变显示高度肿瘤及细胞系特异性。
近期《Nature Communications》刊登了美国贝勒医学院的研究人员揭示了超螺旋DNA的三维结构影像图。研究人员使用一种多学科的方法，以前所未有的细节，揭示了超螺旋DNA的三维结构影像图。
10月2日《Science》刊登了霍华德休斯医学研究所的(HHMI)的科学家们的最新发现。科学家们从三位去世的成人捐赠的健康大脑中分离出了36个神经元并测序了它们的基因组，发现每个神经元的基因组都是独特的。每个神经元都有1000多个点突变，只有少数突变出现在一个以上的细胞中。
《Cell Stem Cell 》Wellcome基金Sanger研究所和欧洲生物信息研究所（EMBL-EBI）的最新研究。研究人员利用单细胞RNA测序技术，发现了参与干细胞调控网络的新基因，以及新的细胞亚群，有助于深入了解干细胞多能性——成为几乎所有不同类型细胞的能力。
“解密发育疾病项目”（Deciphering Developmental Disorders，DDD），是迄今为止世界上最大规模、全国性范围的罕见疾病全基因组测序项目，最近，该项目的研究团队，开发出一种新的计算方法，来识别引发儿童疾病的遗传变异。
《Nature》刊登了Dana-Farber癌症研究所、麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的科学家们领导的一项新研究。科学家们通过分析来自500多名患者慢性淋巴细胞白血病(CLL)组织和正常组织的遗传材料，鉴别出有数十个遗传异常有可能驱动了这一疾病，其中有两个以往从未发现与人类癌症有关。
10月13日《PNAS》刊登了北京农学院、中科院遗传与发育生物学研究所、华大基因等机构研究团队的最新成果。研究人员通过全基因组鸟枪测序，获得了高质量的小豆基因组草图。这项研究不仅有助于进一步理解豆科植物的进化和代谢，还能帮助人们鉴定关键性基因加速小豆品种的改良。　
（责任编辑：wzx）