“科学突破奖”是由俄罗斯亿万富翁Yuri Milner等企业家共同设立的一个巨奖，旨在奖励在生命科学等领域取得重要成就的科学家，给他们提供更自由和更多的机会，帮助他们取得更大的成就。每年的获得者将加入评选委员会，参与下一届获奖者的评选。
今年是这一奖项颁发的第三年，已有多位科学家荣获了巨额奖金，Milner本人表示我们的世界总是围绕体育和娱乐名人转。但科学名人可能进入不了前200或300名，这相比他们的贡献来说完全不相称。
此次荣获生命科学突破奖的分别是美国斯坦福大学的Karl Deisseroth，麻省理工学院的Edward S. Boyden，英国伦敦大学学院的John Hardy，美国德州大学西南医学中心的Helen Hobbs，德国马普进化人类学研究所的Svante Pääbo。他们将每人获得300万美元的奖金。
其中前两位学者均致力于光遗传学技术，斯坦福大学Karl Deisseroth教授是光遗传学之父，他于2005年发明了光遗传学技术——在细菌视蛋白的帮助下用光控制了大脑细胞的开/关。自那以后，世界各地的研究者们用这一技术对多种受电信号调节的细胞进行了研究，例如神经细胞、心脏细胞、干细胞等等。
而MIT的Edward S. Boyden教授则专门创办了一个实验室，致力于研发和推广更强有效的光遗传工具。他认为光与药物和电极不同，它可以“关闭”神经元，或者说“关闭整个神经回路”，而这正是医生在治疗大脑遭受过度刺激的癫痫症患者时想要做的。
从理论上来说，Optogenetics (optical stimulation plus genetic engineering）也就是光刺激基因工程/光遗传学，必须事前向小白鼠体内注射一种植物基因，这种基因能够对不同颜色光的刺激作出敏感的反应，还能通过自生特性感染类似的细胞。
2009年，研究人员就利用这种光控技术选择并打开了某种生物的一类细胞。这也帮助科学家解答一个长期存在的难题，即关于脊髓中某类神经元的特殊功能的研究。他们在清醒的斑马鱼幼虫的这些细胞中靶向插入光敏开关，结果发现这些细胞产生了突发的游泳行为—幼虫典型的周期性摆尾。
使用这些光遗传学技术，能够激活清醒哺乳动物的单一神经元，并直接演示神经元激活表现出的行为结果。这一光遗传学方法使得研究人员能够获得关于脊髓回路的一些重要信息。这种新技术可以推广到所有类型的神经细胞，比如大脑的嗅觉，视觉，触觉，听觉细胞等。光遗传学开辟了一个新的让人激动的研究领域，可以挑选出一种类型的细胞然后发现其功能。
今年，斯坦福的科学家们还开发出一种微型装置，将光遗传学（用光控制大脑活动），和一种新开发的无线充电植入装置相结合，这是第一种完全内置的光遗传学传递方法。该装置大大扩展了通过光遗传学技术进行的研究的范围，实验涉及到封闭空间里的小鼠，或与其他动物自由交流的小鼠。
传统上，光遗传学必需有一条光纤附着于小鼠的头部，以传递光并控制神经。带上这个有点约束性的“头饰”，小鼠可以在敞开的笼子里自由移动，但不能像没有障碍的小鼠同伴那样，待在一个封闭的空间，或钻入一堆睡着的同伴当中。另外，在一次实验之前，科学家必须处理小鼠来连接电缆，这会使小鼠情绪紧张，并可能对实验结果有影响。
这些限制条件，使我们通过光遗传学技术获得的结果是有限的。人们已经成功地研究了一系列的科学问题，包括如何缓解帕金森病的震颤、传递疼痛的神经元的功能和中风的可能疗法。然而，解决具有社会成分的问题，如抑郁症或焦虑症，或者当小鼠是被拴着的时候，涉及迷宫和其他类型的复杂运动，都更具有挑战性。
有了这种新型的动力传递方式，该研究团队制造出这样一个小型装置。在这种情况下，大小是至关重要的。该装置首次尝试无线光遗传学，小到可以植入皮肤下，甚至可以引发肌肉或某些器官中的一个信号，这在以前光遗传学是无法达到的。
此外，来自英国伦敦大学学院的John Hardy因为淀粉样前体蛋白( amyloid precursor protein , APP)研究成果获奖，阿茨海默症是一种与β-淀粉样蛋白的生成和累积相关的渐进性神经退行性疾病，其中β-淀粉样蛋白由β淀粉样前体蛋白APP水解而来。Hardy教授成功地由APP基因中，分离出一组突变基因，称为 beta-APP。
Helen Hobbs教授从事胆固醇代谢及心血管疾病研究，早在十多年钱，她与其他研究人员就发现两个胆固醇有效分泌到胆汁中所必需的基因——胆固醇分泌到胆汁中正是胆固醇释放到体外的主要途径。这些发现为开发出有效降低体内胆固醇水平的疗法提供了新思路，高水平胆固醇是动脉硬化疾病如冠心病和中风等的主要风险因子。
德国马普进化人类学研究所的Svante Pääbo致力于古人类DNA的研究，其研究组曾与中国科学家合作，利用在2003年发现的一个4万年前的腿骨中，提取了细胞核和线粒体DNA，重构了这条腿骨主人的遗传概貌。
（责任编辑：fangqi）
