全球最大的医药公司之一阿斯利康（Astra Zeneca）宣布了一项大规模计划，在未来十年内收集200万人的基因组序列和健康记录。阿斯利康及其合作伙伴希望通过这项计划揭示更多与疾病和治疗响应相关的罕见基因序列。
这项计划的参与者数量是前所未有的。阿斯利康副总裁兼个性化医疗和生物标志物部门主管Ruth March说，“这么多人参与是必要的，因为我们要寻找的是个人之间非常罕见的差异。”
为了达成这个宏伟的目标，阿斯利康将会与一些研究机构合作，包括英国威康信托基金会桑格研究所，以及Human Longevity公司，一家由基因组学先驱Craig Venter创办的生物科技公司。阿斯利康同样还希望能够利用公司临床试验中50万参与者的数据，以及在过去15年中累积的医学样本。
寻找疾病相关罕见变异
通过这些合作和计划，阿斯利康将追随遗传学研究的新兴趋势。多年来，人类遗传学家致力于发现与复杂人类疾病例如糖尿病和心脏病等相关的DNA序列中的常见变异。利用这种方法虽然得到了一些重要发现，但是在引发人类疾病的遗传因素中，常见变异往往只占了很小的比例。
因此，研究人员开始越来越关注那些在不足1%的基因组序列中发现的罕见遗传变异。Venter说，这些罕见变异的组合对人类性状具有关键作用。
人类基因组计划的负责人Aarno Palotie说，阿斯利康与芬兰赫尔辛基大学合作的原因之一就是为了寻找罕见变异。他表示，芬兰人群由于地理上的隔离，具有独特的基因组成。其结果就是，在其他人群中非常罕见的一些等位基因在芬兰人群中可能出现比例更高，更容易检测和研究。
改变药物的研发和使用方式
阿斯利康没有透露将会投资多少到这个计划中。公司创新药物部的执行副总裁Menelas Pangalos说，十年中可能需要花费数亿资金。March说，公司计划利用这些数据指导所有主要疾病领域的药物研发，从糖尿病、炎症到癌症。
纽约哥伦比亚大学人类遗传学家David Goldstein提到，这并不是第一次大型制药公司投资基因组学研究，希望能够加速药物研发。据悉，之前美国制药公司Regeneron Pharmaceuticals和医疗机构Geisinger Health Systems合作，计划测序25万个基因组序列。David Goldstein同时也是阿斯利康的顾问，他说，“基因组学家几十年来一直看好基因组学能够改变药物的研发和使用方式。如今我们重申了这个观点。”
Goldstein补充说，虽然以往的研究工作常令人感到失望，但是这一局面已经发生了改变。基因组测序比以前更快更便宜，研究人员也拥有了更好的生物信息学工具来分析数据。干细胞生物学和基因组编辑技术的进步，例如CRISPR-Cas9技术，可以帮助研究人员更加简单地判断DNA序列中的某个改变是如何影响活细胞的。
该计划共将产生约5 PB的数据。Pangalos说，“如果你把5 PB的数据存到DVD中，这些DVD的高度加起来是Shard大厦（约301米高）的4倍。如果你把这些数据拷贝入你的iPod中，你可能需要花费5000年时间来听完。”
与Human Longevity公司合作
该计划的大部分数据将来源于Human Longevity公司。该公司目前已经拥有了2.6万份基因组数据及对应的医疗记录，并期望最终能积累1000万份人类基因组数据。他们的数据库中还包含其他部分基因组序列，Venter说，“我们平均每15分钟就会增加一份数据。”
在他们的数据库中，有1.2亿个变异仅出现过一次。Venter说，仅仅利用DNA序列，他们公司就能够预测一个人的身高、体重、眼睛颜色、发色，并且生成一幅大致的脸部肖像。大部分的细节都隐藏在罕见序列变异中。
Human Longevity公司的数据库受到了层层的安全保护，Venter自己的基因组数据在十几年前就上传到了数据库中，他说，“如果让我对年轻的自己提一些建议，我会告诉他，‘在你把自己的基因组信息传到网上之前好好想一想。’基因预测的水平已经变得越来越有趣了。”
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