科研人员报告说，在母亲的血浆DNA中检测到了胎儿的DNA重复与删除。非侵入性产前检测（NIPT）使用母亲血浆中的胎儿DNA序列筛查胎儿染色体的异常数量。
Kang Zhang及其同事评估了非侵入性产前检测（NIPT）是否也能检测到胎儿染色体中的DNA重复与删除。这组作者对收集自超声波表明了胎儿结构异常的1476名孕妇的母亲血浆进行了测序。把非侵入性产前检测（NIPT）探测到的DNA重复与删除与使用一种非侵入式方法收集自同一批女性的胎儿DNA中探测到的异常进行了比较。
这组作者在利用非侵入式方法收集的胎儿DNA中探测到了78个删除与重复，通过测序母亲血浆DNA也探测到了其中的56个，得到了71.8%的灵敏度。对于大于100万个碱基对的异常，灵敏度随着测序深度的增加而改善到了94%。母亲血浆测序还得到了58个假阳性，发现其中35个是由母亲DNA的重复或删除导致的，而不是胎儿DNA导致的。
因此，可能有必要进行一项随访测试从而在根据非侵入性产前检测（NIPT）做出诊断之前排除母亲的DNA异常。这些结果提示，非侵入性产前检测（NIPT）可以延伸到检测胎儿DNA删除与重复，这组作者提出，一个类似的方法可能通过检测血流中的肿瘤DNA用于检测癌症。
原文检索：Noninvasive detection of fetal subchromosomal abnormalities by semiconductor sequencing of maternal plasma DNA
（责任编辑：fangqi）
