DNA-修复基因如BRCA2的基因突变与致命性前列腺癌的发病风险增加相关。虽然局部前列腺癌患者的DNA修复基因突变的发生率很低不足以保证常规检测，但是转移性前列腺癌患者的这种基因突变的频率尚未确定。
研究共纳入692名转移性前列腺癌患者，分离生殖细胞的DNA，并使用多重测序分析来评估在20个DNA修复基因与常染色体显性遗传性癌症易感综合征相关的突变。
结果，82名男性（11.8%）中共发现84个种系DNA修复基因突变；这些突变发生在16个基因中，包括BRCA2。无论是否存在前列腺癌家族史或患癌年龄差异，基因突变的频率无显著差异。总体而言，转移性前列腺癌患者中DNA修复基因的突变频率明显超过了499名局限性前列腺癌男性（包括癌高危男性）突变率的4.6%，且远超过外显子组聚集联合（包括53105名无癌人群）的突变率2.7%。
总而言之，在此多中心研究中，转移性前列腺癌患者中基因介导的DNA修复过程中的基因突变的发生率为11.8%，明显高于局限性前列腺癌的基因突变率。诊断年龄或家族史与转移性前列腺癌患者DNA修复基因的种系突变的频率并无明显关联。
（责任编辑：lgh）
