早在2000年6月基因图谱完成的发表会上,克林顿说：”这是上帝创造生命所用的语言”。而如今，基因检测对我们来说，就是在解读上帝的语言。尤其在医疗领域，这对遗传病、癌症等患者尤为可喜，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对遗传疾病预测、预防及个体化诊疗。
那对于我们大部分人来说，基因检测到底有什么意义？基因检测，到底能测啥？下面基因君就带你们来了解。
基因测序目前可以应用于医疗领域和非医疗领域。医疗领域的应用领域主要有生殖健康、遗传病检测、新药物研发、肿瘤诊断及医疗、心血管疾病以及医学基础研究，其中生殖健康、肿瘤诊断及医疗、新药物研发和医学基础研究是目前最主要的应用领域。
接下来基因君就着重介绍一下，离我们最近、应用的最多并且与我们息息相关的基因测序领域。
精准个体化用药指导基因检测
肿瘤是威胁人类健康的常见病和多发病，通过检测肿瘤患者肿瘤组织中的基因突变靶点及基因SNP分型、mRNA基因定量表达，为临床提供靶向治疗及个体化化疗的依据，能显著提高治疗的有效率。
我们可以利用先进的分子生物学技术对不同个体的药物相关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进行检测解读，临床医师可以根据患者的基因型资料实施给药方案，以提高药物的疗效和降低药物的毒副反应，同时减轻病人的痛苦和经济负担，这种基因导向的个体化用药，它代表着药物基因组学与临床个体化药物治疗完美结合，具有划时代的意义。
疾病早期筛查基因检测
主要通过取被检测者的口腔粘膜组织或其它组织经提取和扩增其基因信息后，对被检测者细胞中DNA分子的基因信息进行检测，结合您的家族病史，会更有把握的预测你患遗传病的几率。如家族性乳腺癌/卵巢癌、遗传性非息肉性大肠癌、阿尔茨海默症、脑卒中……
通过遗传基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健;人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。
单基因遗传病检测
单基因病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。常见的单基因病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确。通过基因检测技术对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导致的遗传病进行检测，并且可以在早期通过胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前确认胎儿是否患有遗传病，为遗传病携带者或者已经生育遗传儿的家庭提供明确的遗传咨询和产前检测，从而做到优生，提高人口素质。
机能代谢基因检测
你的基因表达决定了你的外貌特征，比如蓝眼睛，双眼皮，卷发，多毛皮肤，高个子，喝酒脸红反应等等。通过机能代谢基因检测能为此提供证据，如叶酸代谢能力、酒精代谢能力等。
通过基因检测技术手段，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
无创产前检测（NIPT）
是一种基于大规模平行基因组测序技术的高科技检测手段。这种检测只需抽取孕妇少量静脉血，分离其中的胎儿游离DNA，通过高通量二代测序技术平台测序，并对测序结果进行生物信息学分析，即可判断胎儿是否患染色体非整倍体疾病。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一，在欧美等发达国家普遍开展。
当你了解一个东西，或者是一项科学技术的同时，虽说揭开了那层面纱后少了些许的神秘感，但是也让你从此可以不再盲从，让科技能更好地服务促进于我们的现实生活。其实，近年来国家对“精准医疗”领域给与的各项政策利好，也让我们可以预计，精准医疗未来带来的不仅仅只是一场医疗的变革，更能让这场科技的变革惠及每一位普通百姓的健康生活。
（责任编辑：xgh）
